1. Home
  2. alternativ medicin
  3. biter Stings
  4. Cancer
  5. förhållanden Behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Diet Nutrition
  8. Family Health
  9. Sjukvård Industri
  10. Mental hälsa
  11. Folkhälsa säkerhet
  12. Verksamheten Verksamheten

Shprintzen omphacele syndrom

Shprintzen omphacele syndrom är en autosomalt dominant sjukdom , vilket innebär att du har en 50 procent chans att ärva syndromet om du har en förälder med felet . Sjukdomen var först beskrevs i 1979 av Dr Robert Shprintzen . Syndromet klassificeras som sällsynta och förekommer hos färre än 1 av 2000 personer . Shprintzen fungerar som professor i otolaryngology och professor i pediatrik vid Upstate Medical University i Syracuse , New York . Historia

1979 Shprintzen och Dr Goldberg tog detta autosomalt ( avseende nonsex relaterade kromosomer ) syndrom i förgrunden bygger på en studie av en far och hans tre döttrar , varav en dog i barndomen . Fadern hade en röst som var högfrekventa , och han hade en oregelbunden struphuvud . Andra vanliga symtom var låg IQ , andningssvårigheter, skolios , dålig muskeltonus och en onormal mönster av ögonbrynen . Andra ansikts avvikelser inkluderar utsvängda näsborrar och oegentligheter i det övre ögonlocket .

Symtom

lider av denna sällsynta syndrom har ofta atypiska utveckling av struphuvudet och svalget och ett kraftigt minskat luftväg. Ytterligare symptom kan inkludera : • Omphacele ( öppning vid sjö med utskjutande delen av tarmen ) • Onormal funktion i matstrupen • Skolios • Lordos (aktiv krökning av ryggraden ) • Analatresi ( anus saknas eller är i fel läge ) • Ovanlig ansiktsdrag ( brett mellan ögonen , nedåt mun , onormala ögonbryn ) • Inlärningssvårigheter • Mental retardation • Låg muskeltonus • Webbed hals • Hög röst
Behandling

Behandling för Shprintzen omphacele syndrom beror på svårighetsgrad och presentation av enskilda symtom . Omphaloceles ( en missbildning ) är kirurgiskt korrigeras genom att montera syntetiska material över det drabbade området . Med tiden , är tarmarna sakta flyttat tillbaka in i buken , då det syntetiska materialet avlägsnas och huden sys stängd . Analatresi , skolios och svankrygg kan alla också förbättras med medicinska ingrepp . Andra symtom kan förbättras med sjukgymnastik och särskilda utbildningsplaner för potentiella inlärningssvårigheter .
Andra namn

Medan huvud namnet på sjukdomen är Shprintzen omphacele syndrom , det finns andra namn som refererar till samma skick : Shprintzen - Goldberg omphacele syndrom , dysmorphic facies och spinal anomalier , svalg och struphuvud hypoplasi med omphacele , struphuvud och svalg hypoplasi med omfalocele , omfalocele med hypoplasi i svalget och struphuvudet , och dysmorphic facies med skolios .

Stödgrupper

Det är viktigt att få kontakt med andra människor som kan relatera till vad du går igenom . Att nå ut kan hjälpa dig att hitta vägledning , råd och emotionellt stöd ( se Resurser ) . För ytterligare support kontakta : Riksorganisationen för Sällsynta DisordersPhone : 800-999-6673 eller 203-744 - 0100Email : [email protected] : http://www.rarediseases.org

Genetisk AlliancePhone : 202-966 - 5557Email : [email protected] : http://www.geneticalliance.org Addera

SHARE

Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom