Autosomal recessiv Genetiska sjukdomar

Cellerna i kroppen innehåller normalt 23 uppsättningar av kromosomer (hälften från varje förälder). Par 1 till 22 är de autosomala kromosomer, och paret 23 är könskromosomer som bestämmer könet (XX för kvinnor och XY för män). En autosomal genetisk störning inträffar med en mutation eller abnormitet i generna i ett eller flera par av autosomala kromosomer. Om sjukdomen är autosomalt recessiv, då båda föräldrarna är bärare och inte har sjukdomen, men båda passerar de onormala gener till barnet, som utvecklar den aktiva sjukdomen. Alpers 'bristSyndrometest

Enligt JW Boll och R.C. Binder in "Pediatric Nursing," Alpers 'syndrom är en sällsynt ämnesomsättningssjukdom som orsakar degeneration av grå substans i hjärnan, vilket resulterar i kramper, ökad mental retardation, förlust av muskeltonus eller spasticitet, blindhet och leversvikt med döden inträffar vanligtvis i det första decenniet. Addera Cystisk Fibros

Cystisk fibros är en exokrin körtel sjukdom som drabbar slem som producerar delar av kroppen. Tjock seg slem bygger upp och blockerar rör och kanaler, t.ex. luftrören i lungorna, tarmen, kanalerna bukspottkörtel och sädesledaren (orsakar infertilitet). CF orsakar också en abnormitet i svettkörtlarna så att kroppen utsöndrar överdriven natrium (salt), leder till uttorkning.
Polycystisk njursjukdom

Enligt PKD Foundation, i autosomal recessiv polycystisk njursjukdom, båda njurarna utvecklar multipla cystor i nephrons, filtreringen enheter. Njurarna är ofta mycket förstorad vid födseln. De osäkra nefroner kan inte tillräckligt reabsorb tillbaka vätskan i blodet, så att barnet passerar stora mängder urin. Många barn dör under spädbarnstiden och de som överlever ofta kräver dialys och /eller njurtransplantation. Leversjukdomar är också förknippade med ARPKD. Addera sicklecellanemi

Sicklecellsanemi orsakar en sickling av röda blodkroppar på grund av onormala hemoglobin. De sickled cellerna kan inte röra sig lätt genom små fartyg och ofta hålla ihop och bilda blodproppar, vilket resulterar i svår smärta och vävnads-och organskador. Enligt "Pediatric Nursing," de onormala röda blodkroppar lever bara upp till ca 20 dagar i stället för 120, och kroppen kan inte ersätta de döende cellerna tillräckligt snabbt, så att personen blir anemisk.

Tay Sachs sjukdom

Tay Sachs sjukdom, främst drabbar de av Ashkenazi judiska arv, resulterar i onormala insättningar av fet material i nervceller (nervceller) i hjärnan. Enligt National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke, kan barnet tyckas normalt i början, men när de avlagringar försämrar nervfunktion under de närmaste månaderna, barnet blir alltmer handikappade, hjärnskadade, blind, döv och förlamad. Barnet förlorar förmågan att svälja och musklerna förtvinar (krympa). Döden inträder vanligtvis inom de första fyra åren av livet. Addera Thalassemia

Thalassemia är en genetisk blodsjukdom som i första hand drabbar de av Medelhavet härkomst, vilket resulterar i otillräcklig produktion av en av komponenterna av hemoglobin i de röda blodkropparna. Personen utvecklar anemi, men svårighetsgraden kan variera från mild till svår, beroende på antalet onormala ärftliga gener.