Om Thanatophoric dysplasi

Thanatophoric dysplasi är en neonatal skeletal störning. Endast en handfull barn födda med denna sjukdom har överlevt in i barndomen . Den äldsta kända överlevande var 4,7 år gammal . Orsaker
p Detta är inte en ärftlig sjukdom , utan snarare en mutation av FGFR3 genen , en gen som ger instruktioner om att producera proteiner för ben -och hjärnvävnad utveckling .

Egenskaper

en sjukdom som liknar dvärgväxt är thanatophoric dysplasi kännetecknas av korta knubbiga fingrar , alltför korta lemmar, klöverblad skalle med ett stort huvud , extra hudveck , underutvecklade lungor och en kort bröstkorgen.
Addera Magnitude

One i 20.000 till 50.000 födslar lider av thanatophoric dysplasi . <
behandling
p > revbenen inte tillåter tillräcklig rörelse i lungorna , så intubering till en respirator ofta utförs för andnöd . Det finns ingen medicin behandling . Om nonaggressive behandling föredras , är barnet hålls varmt , utfodras och bekväma .
Prognos

" Thanatophoric " är en grekisk term och betyder " död lagret . " Spädbarn med denna sjukdom är oftast dödfödda eller dör inom några timmar efter födseln på grund av andningssvikt .