Symptomen av TAR syndrom inkluderar primära symptom, de som orsakas direkt av genetisk anomali, och sekundära symptom som orsakas av de primära symptomen. Inte alla människor med tjära syndrom har alla de primära eller sekundära symptom, men alla patienter saknas radien i en eller båda armarna och visa trombocytopeni, eller mycket lågt antal blodplättar, symptom inom de första 18 månaderna i livet.
Primära symtom: Trombocytopeni - mycket lågt antal trombocyter, cellfragment som behövs för att blodet clottingUnderdeveloped eller frånvarande megakaryocyter, benmärgsceller som producerar plateletsEosinophilia - höga antal eosinofiler, blodkroppar som bekämpar infectionAnemia - lågt blod ironMissing radie ben i en eller båda armsMissing, onormal eller underutvecklade ulna ben i en eller båda armsAbnormal skuldra jointsDislocated hipsKnees och /eller knäskålar är delvis ur led eller onormalt odlas togetherFemoral torsion - långt ben av låret vridas ur positionTibial Torson - skenbenet är twistedAbsence av fibula (kalv ben) Små fötter med onormal tå placementSevere intolerans mot komjölk milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped livmoder och vagina
Sekundära symptom
blåmärken och /eller blödning på grund thrombocytopeniaEarly död på grund till hemorrhagingWrist och knä artrit på grund av eosinofili och dislocationsIntestinal blödning på grund av mjölk intoleranceInfertility hos kvinnor på grund av livmoder missbildningar
Prognos
Barn som föds med TAR syndrom är sannolikt att ha kronisk trombocytopeni, plus tider när deras trombocytopeni blir mer akut och orsakar svåra blåmärken och blödningar. Men efter ålder 6, de flesta barn med sjukdomen utvecklar nästan normala trombocyter, och risken för blödningar blir mindre. Enligt Wu, om ett barn med sjukdomen lever förbi åldern 2, kommer hon att ha en normal livslängd
Människor som har radiell aplasi -. Saknas radie ben eller ben - och inga andra missbildningar arm kan lära att utföra alla normala dagliga aktiviteter om de får lämpliga ortos arm stagning. Prognosen för människor som har orgel defekter och skelettdefekter bortom armarna beror på vilken typ av fel och den behandling de får.
Behandling
Behandlingen beror på typ och svårighetsgrad av symptom. Wu påstår, "Överlägset, är den viktigaste behandlingen trombocyttransfusion." Andra vanliga behandlingar inkluderar användning av anpassade ortopediska stagning och operationer för att göra de drabbade extremiteterna mer funktionell, symmetrisk eller kosmetiskt tilltalande. Även amputation för att förbereda patienten att bära en protes eller lemmar är ett alternativ, folk med radiell aplasi-trombocytopeni syndrom ofta inte har tillräckligt med core-muskelstyrka att använda en protes effektivt, och patienter med funktionella händer vanligtvis hitta dem mer användbara än de längre armar som proteser provide.Bone benmärgstransplantation är ett alternativ för människor vars tendens till blödning inte förbättrats med blodplättar transfusions.Intestinal problem på grund av komjölk intolerans kan behandlas genom att ta bort komjölk från kosten.
Förebygga problem
Patienter
och deras familjer kan förhindra många av de blödningar episoder i samband med TAR syndrom. Bra förebyggande åtgärder omfattar följande: Genomgår blodplättar transfusionsAvoiding skador - klädd i en mjuk hjälm kan helpAvoiding användning av läkemedel som minskar koagulering, inklusive acetylsalicylsyra och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, eller NSAIDsTreating mindre skärsår och injektionsställen genom att placera långvarig, fast, stadigt tryck på dem tills de stoppa blödning Addera
Upphovsrätt © Liv och hälsa