Sällsynta Sjukdomar i immunsystemet

Det finns två olika typer av immuna sjukdomar i människokroppen. En typ försämrar kroppen från att slåss sjukdomar. Den andra typen gör att kroppen överreagerar på stimuli, orsaka organskada eller andra allvarliga brister i kroppen. Immuna sjukdomar är mycket vanliga. Vissa immunsystem sjukdomar är mycket vanliga och välkända, såsom aids och diabetes typ 1. Men det finns också många andra immunsystemsjukdomar som är betydligt mindre vanligt. Ataxi telangiectasia (AT)

En av de mer ovanliga immunsystemsjukdomar är ataxia telangiectasia. Denna sjukdom är progressiv och degenerativa i naturen. De första tecknen på att det inträffar ca 2 år gammal och har brist på balans och sluddrigt tal. Sjukdomen kännetecknas också av cerebellar degeneration, immunbrist och en känslighet för strålningsenergi, såsom röntgenstrålning. Personer med denna sjukdom är också predisponerade för cancer. Addera Autoimmun polyglandulära bristSyndrometest

immunsystemet sjukdom påverkar det endokrina systemet. Lite är känt om denna sjukdom, men läkarna vet att det är en "sällsynt autosomal recessiv sjukdom som avbildas till människans kromosom nummer 21." Läkare har konstaterat att en protein produkt av autoimmun regulator genen reglerar dess uttryck. Mutationer i denna gen är ansvariga för dess negativa funktioner.
Svår kombinerad immunbrist

Svår kombinerad immunbrist är en grupp sällsynta, ofta med dödlig utgång, medfödda sjukdomar som kännetecknas av liten eller ingen autoimmun respons. Denna sjukdom ger en defekt i de vita blodkropparna, som ansvarar för kroppens förmåga att bekämpa infektioner. Personer med denna sjukdom har praktiskt taget inget sätt att bekämpa infektioner orsakade av bakterier, virus eller svamp. Därför är dessa människor är ständigt mottagliga för infektioner som vattkoppor, hjärnhinneinflammation och lunginflammation. Ofta patienter med SCID dör före sin ettårsdag. De som lever bortom den punkten måste hålla sig borta från någon infektion som orsakar medlet. Eftersom svår isolering är kritiska, är denna sjukdom som ofta kallas "bubble boy" sjukdom. En medfödd immun sjukdom som orsakas av ett stort Addera DiGeorge bristSyndrometest

DiGeorge syndrom deletion i kromosom 22. Strykningen resulterar i avsaknad av flera gener i människor som är drabbade med DGS. Ofta de symtom som finns i DGS patienter beror på mängden av genetiskt material som förloras eller annat saknas. Symptomen brukar variera mellan drabbade individer. Men vissa gemensamma drag hos människor som har sjukdomen är återkommande infektioner, hjärtproblem och karakteristiska ansiktsdrag. Addera Immunbrist med Hyper IgM (HIM)

Denna sjukdom är orsakas av produktionen av för mycket IgM-antikropp eller en oförmåga att producera tillräckligt IGH och IgA. Personer med denna sjukdom är mottagliga för frekventa bakterieinfektioner. De är också på en ökad risk för autoimmuna sjukdomar och cancer i tidig ålder. Även HIM kan behandlas med täta IV behandlingar som ersätter de saknade antikroppar, är det enda sättet långsiktig immunitet kan uppnås genom en benmärgstransplantation.