Vad är arv för Dvärgväxt?

Dvärgväxt är en allmän term som beskriver störningar resulterar i liten kroppsbyggnad. Det finns flera sjukdomar som kan orsaka dvärgväxt, inte alla av dem är genetiskt nedärvd. Majoriteten av personer med dvärgväxt leva ett normalt liv med minimal, om någon, hälsoproblem. Typer

Inte alla former av dvärgväxt orsakas av genetiska sjukdomar. Dvärgväxt kan resultera från otillräcklig tillväxt-hormon produktion, en låg-fungerande hypofysen eller andra brister i det endokrina systemet. En av de vanligaste formerna av dvärgväxt är achondroplasia: Detta är en ärftlig sjukdom som påverkar bildandet av brosk i långa ben i kroppen. Cirka 70 procent av dvärgväxt är achondroplastic. En person med achondroplastic dvärgväxt har en normalstor huvud och bål utan oproportionerligt stora lemmar.
Arv
p Det finns 46 kromosomer i det mänskliga genomet. Kromosomer är ordnade i 23 par, varje par innehåller duplicerade gener eller alleler som kodar för en specifik egenskap, såsom ögonfärg eller hårstruktur. De första 22 par kromosomer kallas autosomer. Det sista paret innehåller könskromosomer --- X eller Y --- och bestämmer könet hos individen. Achondroplastic dvärgväxt ärvs på ett autosomalt-dominant mönster, i detta fall, är "dominans" bara en term som beskriver ett mönster av arv där en gen kan undertrycka uttrycket av andra i allelic paret. Detta innebär att en achondroplastic dvärgväxt gen är tillräckligt för att orsaka sjukdomen.
Effekter

Åttio procent av personer med achondroplastic dvärgväxt kommer från föräldrar av medellängd. Deras sjukdom är resultatet av en ny genetisk mutation i genen kallas fibroblasttillväxtfaktorreceptor tillväxtfaktor 3 (FGFR3). Den FGFR3 genen är ansvarig för att reglera tillväxten av långa ben gillar lårbenet och överarmsbenet.

Övriga 20 procent av drabbade individer ärver FGFR3 genen från en eller båda föräldrarna. Ett barn med två drabbade föräldrar har en 50 procent chans att ärva båda generna, en 25 procent chans att ärva en gen och en 25 procent chans att inte ärva den muterade genen alls. Om båda FGFR3 gener ärvs av barnet, kan allvarliga ben-utvecklingsproblem leda. Dessa problem är oftast så allvarliga att barnet är dödfött eller dör strax efter födseln på grund av andningssvikt.
Hälsoproblem
p Om endast en dvärgväxt genen ärvs, det är en stor sannolikhet för att barnet kommer att leva ett hälsosamt, normalt liv. Dock kan vissa människor som drabbats med achondroplastic dvärgväxt har fortfarande hälsoproblem. Problem som ryggont, swayback, böjde benen, fetma, återkommande öroninfektioner, apné och andra luftvägsbesvär är vanligast. Addera Prevention
p Det finns inget sätt att förhindra achondroplasia eftersom mutationen kan uppstå spontant i barn medelstor föräldrar. Genetisk rådgivning är för närvarande det enda sättet att åtgärda störningen. Föräldrar drabbade med achondroplastic dvärgväxt, liksom föräldrar vars barn har utvecklat mutationen, erbjuds genetisk rådgivning för att hjälpa fatta beslut om familjeplanering och lär dig mer om att ta hand om barn med genetiska sjukdomar.