Vad är den genetiska orsaken av sicklecellanemi?

Enligt Centers for Disease Control, påverkar sicklecellanemi en i varje 500 födda afroamerikaner, och det uppskattas att 2 miljoner afroamerikaner (en i 12) bär skäracelldraget. Det finns idag inget botemedel mot sjukdomen, men behandlingsalternativ är tillgängliga. Den Fakta

Sicklecellanemi uppstår när de röda blodkropparna innehåller mestadels hemoglobin S, en onormal typ av hemoglobin. Dessa röda blodkroppar lever bara cirka 10-20 dagar, normala röda blodkroppar lever ungefär 120 dagar. Hemoglobin S celler blir stela och skäran-eller halvmåne-, formade, dessa stela och onormalt formade celler inte passerar genom små blodkärl så lätt som normala blodceller och kan orsaka blockeringar. Den resulterande minskningen av blodflödet kan orsaka vävnadsskada.
Symtom

Det vanligaste symtomet på sicklecellanemi är anemi. Formen hos sickle-celler minskar deras syrebärande förmåga, som orsakar anemi. Andra möjliga symtom är gulsot, smärta kris (även kallad skäran kris), orsakad av vävnadsskada från blockerade fartyg,. Samt akut bröst syndrom, som orsakas av blockering av de små blodkärlen i lungorna och liknar lunginflammation


Arv

Arv av sicklecellanemi följer samma mönster som många andra genetiska egenskaper. Om en förälder har sicklecellanemi och den andra föräldern är normal, kommer alla deras barn bär skäracelldraget. Om en förälder har sicklecellanemi och andra bär drag (även om symtomfri), har alla sina barn en 50 procent chans att antingen ha sicklecellanemi eller bär drag. Om båda föräldrarna är symtomfria men bär drag, har var och en av sina barn en 25% chans att ha sicklecellanemi.
Vanliga former
p Det finns flera typer av sickle cell sjukdom. En person med skäracelldrag har både normal hemoglobin (typ A) och sickle cell hemoglobin (typ S), men har mer av typ A och är oftast symptomfri. I hemoglobin C-sjukdom, både skäraceller och typ C-celler är närvarande, en person med denna form av sjukdomen kommer att ha några komplikationer av sicklecellanemi men i mindre grad

Sicklecellsanemi är den vanligaste. form av sjukdomen och även de mest allvarliga, en person med sicklecellsanemi har nästan alla typ S hemoglobin. Hemoglobin S betatalassemi kombinerar en sickle-cell och en gen för betatalassemi, vilket är en annan typ av anemi. Denna version av sjukdomen har två typer: beta-noll talassemi är svårare medan beta-plus talassemi är generellt mildare
Sällsynta Forms

En person sällan kan ärva. en sickle cell genen och en av flera andra onormala typer av hemoglobin. Dessa typer kallas hemoglobin SD sjukdom (en sickle cell genen och en hemoglobin typ D-genen), hemoglobin SO (en sickle cell genen och en hemoglobin typ O-genen) och hemoglobin SE (en sickle cell genen och en hemoglobin typ E-genen). Alla dessa kan ha liknande symptom som sicklecellanemi och varje kan variera från mild till svår.