Vilka är de botemedel för Fabrys sjukdom?

Enligt medicinenet.com, "är Fabrys sjukdom som orsakas av brist på eller defekt enzym som behövs för att metabolisera lipider, fett-liknande ämnen som innehåller oljor, vaxer och fettsyror." Genen som styr enzymet ceramid trihexosidase är muterad och får den att gå sönder lipider. Dessa lipider kan bygga upp och kan vara skadligt för ögonen, hjärt-kärlsystemet, njurar och nervsystem, förklarar medicinenet.com. Pojkar har femtio procent chans att ärva sjukdomen, medan flickorna har en femtio procent chans att bära det. Från och med nu finns det inget botemedel, men det finns några möjliga behandlingar. Symtom

Vissa, men inte alla kvinnor som har den muterade genen, kommer att utveckla symptom tidigt i barndomen. Medicinenet.com påstår att dessa inkluderar brännande känsla i händer som ökar när du tränar i varmt väder, och "små, upphöjda rödlila fläckar på huden." Andra symtom är en minskning av svettningar, hög feber och magproblem. När man blir äldre, börjar sjukdomen sedan för att åstadkomma ögonen, nervsystemet, hjärt-kärlsystemet och särskilt njurar. Kan inte botas på
terapeutiska alternativ

Fabrys sjukdom presentera, men det finns terapeutiska alternativ som kan hjälpa. Frank Breunig och Christoph Wanner, från Institutionen för medicin, avdelningen för njurmedicin, universitetet i Würzburg i Würzburg, Tyskland, uppger att kronisk smärta terapi är ett alternativ för patienter inklusive membran stabilisatorer såsom gabapentin, karbamazepin och fenytoin. Det finns också läkemedel som finns som kan bromsa utvecklingen av njursvikt. Enligt Breunig och Wanner, kan kardiovaskulär terapi kräva "implantera pacemakers, antiarytmiska läkemedel och koronar-bypass-kirurgi." Hjärttransplantationer har också varit framgångsrika i sena fall av Fabrys sjukdom.
Enzymersättningsterapi

Enzymersättningsbehandling har visat sig vara effektiva för att bromsa utvecklingen av Fabry Sjukdom. "Antiepileptika såsom fenytoin (Dilantin) och karbamazepin (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol)," har bidragit till att lindra smärta i händer och fötter av dem som lider av sjukdomen, påstår medicinenet.com. Breunig och Wanner förklarar att enzymersättning är säker. I kliniska prövningar, hjälpte enzymersättning att stabilisera njurfunktionen och minska neuropatisk smärta. Det bidrog också till med hjärt-och kärlproblem, statlig Breunig och Wanner. Addera Expert Insight

Enzymersättningsbehandling kanske inte för alla. Även studier har visat positiva effekter, behöver mer forskning göras enligt Breunig och Wanner. Breunig och Wanner förklarar att längre perioder av behandlingar kommer att behövas för dem med avancerad organskador innan någon förbättring eller stabilisering inträffar. De uppger också att "det kan finnas en punkt i processen av organskada bortom vilka enzymersättningsbehandling inte kan vända befintliga vävnadsskada eller försening organsvikt på kort sikt." Detta innebär att tidig upptäckt av sjukdomen är kritisk.
Potential

forskning för botemedel fortsätter varje dag. Eftersom detta är en sällsynt sjukdom, är det svårt att samla in ett stort antal patienter för kliniska studier. Breunig och Wanner förklarar att enzymersättningsterapi kanske bara effektivt under korta tidsperioder. Utmaningen blir att hitta alternativ som är långsiktigt. Enligt Breunig och Wanner, är forskare försöker att sluta om det är möjligt att vända organskador eller om deras mål bör vara att helt enkelt förhindra framtida organskada. Men Breunig och Wanner är optimistisk: "Ytterligare behandlingsalternativ i framtiden kan inkludera genterapi och substrat syntes hämning, kanske i kombination med ERT [som kan vara till stor hjälp]."