1. Home
  2. alternativ medicin
  3. biter Stings
  4. Cancer
  5. förhållanden Behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Diet Nutrition
  8. Family Health
  9. Sjukvård Industri
  10. Mental hälsa
  11. Folkhälsa säkerhet
  12. Verksamheten Verksamheten

Sebastian syndrom

Sebastian syndrom är en mycket sällsynt genetisk blödarsjukan. Det är en del av en större kategori av blodsjukdomar kända som ärvt jätte Trombocytbrist . Sebastian syndrom är mild och icke - livshotande . Ärvda Giant Platelet Disorder

ärvda Trombocytbrist jätte ( IGPD ) är en kategori av syndrom som är relaterade till varandra och kännetecknas av funktion felaktig trombocyter och ökad storlek trombocyter . Förutom Sebastian syndrom , de villkor som faller under denna kategori är May - Hegglin anomali , Epstein -syndrom , Fechter syndrom och Bernard - Soulier syndrom . Sebastian syndrom skiljer sig från de andra syndrom av bristen på andra symtom ; människor som har Sebastian syndrom endast har blödningar anomalier och inget annat.

Symtom på Sebastian syndrom

Symptomen på Sebastian syndrom brukar vara ganska mild . Vissa personer som har syndromet kan inte ens symptom alls . Människor som har syndromet tenderar att vara känsliga för näsblod , kan blöda från tandköttet och kan blöda under en längre än normalt tid efter att ha blivit skuren . De tenderar också att blåmärken lätt . Kvinnor med syndromet kan uppleva en menstruation som är tyngre än de flesta andra kvinnor . Inget av dessa fall av blödning är livshotande . Den största risken med Sebastian syndrom är liklihood av hemmorhage under eller efter operation . Någon med Sebastian syndrom som genomgår större operation kan kräva en trombocyttransfusion efteråt . Addera Roll genetik

Sebastian syndrom är en ärftlig dominant autosomal skick. Detta innebär att det skickas från förälder till barn . Endast en förälder måste påverkas för att barnet att ärva den . Färre än 10 drabbade familjer har rapporterats över hela världen , så syndromet anses vara mycket sällsynt . Det verkar inte finnas någon etnisk eller geografisk mönster till syndromet , samt kvinnor och män verkar vara lika drabbade .
Diagnos

För att göra en diagnos av Sebastian syndrom , kommer läkarna att utföra flera tester . En fullständig blod kommer att ske , liksom koagulation studier och trombocytaggregationstester tester . Mikroskopisk undersökning av blodplättarna hjälper också till att nå en diagnos ; storleken och formen på blodplättar som drabbats av Sebastian syndrom är utmärkande . Ett genetiskt test kan också göras för att fastställa förekomsten av genen som orsakar syndromet .
Behandling och prognos

Generellt behövs ingen behandling för personer med Sebastian syndrom. Blödningen anomalier tenderar att vara så milda att de helt enkelt inte kräver särskild uppmärksamhet . Som nämnts , är den enda betydande risk som kraftig blödning orsakad av Sebastian syndrom som en drabbad person kan blöda för mycket under större operation . En trombocyttransfusion är oftast tillräckligt för att rätta till situationen . Personer med Sebastian syndrom kan förvänta sig att leva ett så friskt liv som alla andra och har en normal livslängd . Addera

SHARE

Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom