1. Home
  2. alternativ medicin
  3. biter Stings
  4. Cancer
  5. förhållanden Behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Diet Nutrition
  8. Family Health
  9. Sjukvård Industri
  10. Mental hälsa
  11. Folkhälsa säkerhet
  12. Verksamheten Verksamheten

Vad är arv för Dvärgväxt ?

Dvärgväxt är en allmän term som beskriver sjukdomar resulterar i liten kroppsbyggnad . Det finns ett flertal sjukdomar som kan orsaka dvärgväxt ; inte alla av dem är genetiskt nedärvd. Majoriteten av personer med dvärgväxt leva ett normalt liv med minimal , om någon, hälsoproblem . Typer

Inte alla former av dvärgväxt orsakas av genetiska sjukdomar . Dvärgväxt kan vara resultatet av otillräcklig tillväxt - hormonproduktion , en låg fungerande hypofysen eller andra brister i det endokrina systemet. En av de vanligaste formerna av dvärgväxt är akondroplasi : Detta är en ärftlig sjukdom som påverkar bildandet av brosk i de långa benen i kroppen . Cirka 70 procent av dvärgväxt är achondroplastic . En person med achondroplastic dvärgväxt har ett normalstorthuvud och bål , men oproportionerligt stora ben .
Arv

Det finns 46 kromosomer i det mänskliga genomet . Kromosomer är ordnade i 23 par , varje par innehåller duplicerade gener eller alleler som kodar för en specifik egenskap , som ögonfärg och hår konsistens . De första 22 par kromosomer kallas autosomer . Det sista paret innehåller könskromosomer --- X eller Y --- och bestämmer könet på individen . Achondroplastic dvärgväxt ärvs på ett autosomalt - dominant mönster , i det här fallet , " dominans " är bara en term som beskriver ett mönster av arv där en gen kan hämma uttrycket av den andra i alleliska paret . Det innebär att en achondroplastic dvärgväxt gen är tillräckligt för att orsaka sjukdomen .

Effekter

Åttio procent av personer med achondroplastic dvärgväxt kommer från föräldrar till medellängd . Deras sjukdom är resultatet av en ny genetisk mutation i genen som kallas fibroblast growth factor receptor 3 ( FGFR3 ) . Den FGFR3 genen är ansvarig för reglering av tillväxten av långa ben gillar lårbenet och överarmsbenet .

De övriga 20 procent av drabbade individer ärva FGFR3 genen från en eller båda föräldrarna . Ett barn med två drabbade föräldrar har en 50 procent chans att ärva båda generna , en 25 procent chans att ärva en gen och en 25 procent chans att inte ärva den muterade genen alls . Om båda FGFR3 gener ärvs av barnet , kan allvarliga problem ben utveckling resultatet . Dessa problem är oftast så allvarliga att barnet är dödfött eller dör strax efter födseln på grund av andningssvikt .
Hälsoproblem
p Om bara en dvärgväxt genen ärvs , där är en stor sannolikhet för att barnet kommer att leva ett hälsosamt , normalt liv . Men vissa människor som drabbats med achondroplastic dvärgväxt har fortfarande hälsoproblem . Problem som ryggont , swayback , böjda ben , fetma , återkommande öroninfektioner , apné och andra luftvägsproblemär vanligast .
Förebyggande

Det finns inget sätt att förhindra akondroplasi eftersom mutationen kan uppstå spontant i barn av genomsnittlig storlek föräldrar . Genetisk rådgivning är för närvarande det enda sättet att behandla sjukdomen . Föräldrar drabbade med achondroplastic dvärgväxt , samt föräldrar vars barn har utvecklat mutationen , erbjuds genetisk rådgivning för att fatta beslut om familjeplanering och lära sig om att ta hand om barn med genetiska sjukdomar . Addera

SHARE

Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom