1. Home
  2. alternativ medicin
  3. biter Stings
  4. Cancer
  5. förhållanden Behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Diet Nutrition
  8. Family Health
  9. Sjukvård Industri
  10. Mental hälsa
  11. Folkhälsa säkerhet
  12. Verksamheten Verksamheten

Historien om PKU sjukdom

PKU är förkortningen för fenylketonuri , en genetisk ämnesomsättning fel som är närvarande vid födseln . Enligt March of Dimes , är 1 på 25.000 barn i USA påverkas. Fenylalanin är en del av ett protein som inte kan delas upp i andra element som kroppen behöver . Det bygger sedan upp i blodet , vilket orsakar mental retardation. Alla nyfödda i USA testas rutinmässigt för PKU , och nästan alla fall fångas och behandlas . Dock var detta inte alltid sant . Upptäckt av PKU

Före 1934 , orsakade en okänd sjukdom som människor att få förödande , bestående psykiska funktionshinder . Dr Asbjorn Fölling var först med att identifiera orsaken . Han märkte att patienter med dessa symtom hade en viss lukt , som han identifieras som på grund av höga halter av fenylpyrodruvsyra , en fenylketon , i urinen . Villkoret var så på grund av denna upptäckt . Dr Fölling misstänkte också att orsaken var genetisk och att diet modifieringar kan hjälpa .
Initial hantering

1951 , en proteindrink som utvecklats av professor Horst Bickel infördes . Det smakade inte mycket bra men var den första hopp om att de som påverkas av PKU kan leda mestadels normala liv . Strikt och svåra kostbehandling enbart fortsatt standard kur fram till 2007 . Addera Diagnostic Testing

1958 , ett blodprov för att screena nyfödda var genomföras. Kallade Guthrie testet - efter sin upptäckare , Robert Guthrie - det var ett enkelt och prisvärt prov som kräver fyra teskedar blod . År 1966 , testet blev praxis för alla sjukhus i USA och är fortfarande utförs på varje nyfödd dag ( även om moderna tester nu bara kräver en droppe blod från nyfödda häl ) .
Ledning Idag

det var i 2007 att BioMarin Pharmaceutical , Inc. introducerade den nyligen godkända läkemedlet Kuvan . Kuvan är en tablett som minskar blodnivåer av fenylalanin och används tillsammans med fenylalanin (eller " Phe " ) begränsade dieter .

Misconceptions

Föräldrar nydiagnostiserade spädbarn kan vara orolig för att ledningen kommer att bli svårt . Det är ett vanligt misstag att tro att personer med PKU inte får förbruka något protein . Endast ett specifikt protein måste begränsas - aminosyran fenylalanin . Det finns särskilda modersmjölkersättning som skapats för barn med PKU , och som individer växer , kommer de att arbeta med dietister för att skapa en plan för att begränsa fenylalaniner . Det var en gång trodde att fenylalaniner behövde bara begränsas medan hjärnan var i sin växande stadier , men det är nu rekommenderas att kosten följas genom hela livet . Addera

SHARE

Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom