Tecken och symptom på Tanger sjukdom

Tanger sjukdom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av extremt reducerade nivåer av high - density lipoprotein ( HDL ) , ofta kallad " goda kolesterolet ". Lider av sjukdomen , uppkallad efter ön Tanger utanför Virginia där den först identifierades , alla har mutationer i ABCA1 genen . Den ABCA1 genen ger instruktioner till det protein som hjälper befria celler av kolesterol . Eftersom instruktionerna är felaktiga , de med Tanger sjukdom kan inte riktigt eliminera kolesterol från celler . Orange Tonsiller , förstorad mjälte och lever

Endast omkring 100 fall av Tanger sjuka har registrerats över hela världen . Det första fallet konstaterades 1960 i en fem -årig pojke vid namn Teddy Laird på Tangier Island . Gossen visade symptomen genom vilken sjukdom är mest kända . Han hade karakteristiska förstorade apelsintonsiller och polyper , mycket låga nivåer av high - density lipoprotein ( HDL ) och en förstorad lever, mjälte och lymfkörtlar . Förekomsten av förstorade gulorange tonsillerna är den mest uppenbara visuella tecken på Tanger sjukdom hos barn . Teddy syster Elaine var det andra konstaterade fallet av sjukdomen .
Åderförkalkning

När de blir äldre , de med Tanger sjukdom utvecklar ofta åderförkalkning , uppbyggnaden av fetthaltiga avlagringar och ärr liknande vävnad i foder i artärerna . För tidig kranskärlssjukdom är sex gånger högre än genomsnittet för de mellan 35-65 år med Tanger sjukdom . De med sjukdomen kan också uppvisa en något förhöjd mängd fett i blodet , så kallad mild hypertriglyceridemi .

Ocular Tecken och symptom

Ämnen diagnosen Tanger sjukdom varierar i ålder från två till 67 år . För att komplicera diagnos kan symtomen variera mer med stigande ålder . I fallet med en 66 - årig ​​man som diagnostiseras med sjukdomen , tecken och symtom till följd av sjukdomen ingår okulära komplikationer såsom hornhinnegrumling , minskade hornhinnan känsla och långsamt progressiv synnedsättning . Ofullständig ögonlocket stängning föregås hornhinnegrumling .
Nervfunktion , muskelförtvining och andra tecken och symptom

Andra tecken på Tanger sjukdom inkluderar problem som påverkar nervfunktion som orsakar domningar , stickningar , smärta, svullnad och muskelsvaghet i olika delar av kroppen. Vissa drabbade upplever utbredd smärta och temperatur sensation förlust över flera delar av kroppen . Vissa uppvisar progressiv muskelförtvining , inklusive bilateralt slöseri av musklerna i handen . Andra tecken och symtom som kan förekomma förlamning på båda sidor av ansiktet , som kallas ansikts diplegi , episoder av appendicular stickande smärta under flera år , . Och typ 2 -diabetes Addera