1. Home
  2. alternativ medicin
  3. biter Stings
  4. Cancer
  5. förhållanden Behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Diet Nutrition
  8. Family Health
  9. Sjukvård Industri
  10. Mental hälsa
  11. Folkhälsa säkerhet
  12. Verksamheten Verksamheten

En lista över autosomalt recessivt drag

År sedan , människor över hela världen att gifta sig nära familjemedlemmar , i hopp om att hålla ägodelar inom familjen . Först när skadliga mönster började dyka upp i ättlingar gjorde samhällen se över praxis för parning med fränder , som kallas inavel . Trots upprepade varningar från vetenskapliga och religiösa kretsar , vissa samhällen tolerera inavel , två av fem stater i USA tillåter kusiner att gifta sig . Autosomalt recessiva sjukdomar uppstå när avkomma uttrycka maskerade egenskaper som styrs av onormala gener som finns på någon av de första 22 par kromosomer , vilket utesluter att X och Y , eller kön , kromosomer . Mekanism av arvs

Ett barn får halva sina gener från sin mamma och hälften från sin far . Vissa gener "former , som kallas" alleler , " dominera över andra , om en person har en dominant allel , gör den dolda , eller recessiva allelen inte visa . Alla människor bär olika recessiva alleler - kodar för icke-funktionella eller onormala proteiner som producerar dödliga förhållanden . Två närbesläktade folk ofta bär samma skadliga recessiva alleler , men uppvisar inte de drag , eftersom de också har den normala , dominanta allelen . När de två personer fortplanta , kan de passerar samma recessiva allelen till sina barn , vilket skapar en förödande sjukdom .

Albinism

Personer med albinism producerar lite melanin i deras ögon , hår och hud . Albinism uppstår när en person ärver två defekta alleler som kodar för en gen som är viktigt i att producera melanin, det pigment som förekommer i vissa humana celler. Människor som drabbats av albinism uppvisar olika grader av färg . Några har ingen färg alls, andra visar begränsad färg och ytterligare andra saknar pigmentering endast i näthinnan ; skiktet på baksidan av ögonen. Albinism lämnar människor mottagliga för dödliga hudcancer eftersom melanin absorberar solens skadliga strålar . Behandlingen inkluderar att hantera enskilda öga problem som uppstår i samband med albinism . Människor som saknar pigmente leva normala liv , men kan uppleva en livstid av förlöjligande om de bor bland mörkhyade befolkning. Addera Cystisk Fibros

Två onormala kopior av en gen på kromosom 7 orsakar slem att bygga upp utanför lungceller , ökad mottaglighet för bakteriella infektioner i lungorna. Slem täpper också passager i bukspottkörteln , vilket minskar produktionen av kemikalier som bryter ner maten . Drabbade individer ofta inte leva länge , oftast dör i deras tidiga 30-talet . Ingen behandling finns, men stödjande åtgärder , t.ex. inhalator antibiotika och sjukgymnastik för bröstet förbättra livskvaliteten för personer med cystisk fibros .
Fanconi AnemiatestNews Fanconi anemi riktar benet märg som producerar blodkroppar.

Lider av Fanconi anemi kan inte producera tillräckligt med blodkroppar eller bilda onormala celler som svar på deras kroppars behov . Fanconi anemi påverkar benmärgen , den svampiga ämne som finns i de långa benen i kroppen . Benmärgen producerar tre typer av blodkroppar : röda blodkropparsom transporterar syre och koldioxid till och från kroppens celler , vita blodkroppar som försvarar mot främmande inkräktare och blodplättar som stöd i blodets koagulation . Patienter blir sjuka och inte återhämta sig helt från infektioner eller skador . Ungefär en tiondel av människor med denna anemi också lider av leukemi , en cancer som påverkar de vita blodkropparna . Vissa drabbade in i en värld belastas med defekter , med många att ge efter för tillstånd under deras 20-tal . Benmärgstransplantationeroch stamcellsbehandlingarerbjuda patienter hoppas på längre liv .

Galaktosemi
Barn som föds med galaktosemi kan inte bearbeta sockret i mjölk .

Mjölk innehåller en sockerart som kallas laktos , som bryts ner i enklare sockerarter , glukos och galaktos , av ämnen som kallas enzymer . Människor föds med sjukdomen , galaktosemi , saknar ett enzym som ligger på kromosom 9 som ändrar galaktos till en form som kroppen kan använda . Nyfödda känna av effekterna mest ivrigt att de är beroende av mjölk som främsta näring . Utan detta enzym spädbarn växa i en fördröjd hastighet, som uppvisar avvikelser i ögon , lever och njurar. När galaktos eller dess alternativ form ackumulerar i hjärnan, förlamande handikapp resultera , och döden inträffar ofta . Övervakning och hantering av intaget av mjölk och mjölkprodukterhjälper drabbade leva ett normalt liv .
Xeroderma Pigmentosum
Ultraviolett ljus från solen kan visa sig vara ödesdiger för personer med xeroderma pigmentosum .

Offer för Xeroderma Pigmentosum kan aldrig känna värme och ljus från solen , eftersom deras kroppar inte kan reparera de skador som orsakas av solens ultravioletta strålar . Personer med sjukdomen rapport ögonabnormiteter , anomala hudåkommor och hudcancer som inträffar före 5 år gammal . Drabbade barrikadera sig i mörka hem , tillämpa extra styrka solskyddsmedel , bära restriktiva kläder och don skyddsglasögon . Även med dessa försiktighetsåtgärder , många patienter dör i tidig vuxen ålder . Addera

SHARE

Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom