1. Home
  2. alternativ medicin
  3. biter Stings
  4. Cancer
  5. förhållanden Behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Diet Nutrition
  8. Family Health
  9. Sjukvård Industri
  10. Mental hälsa
  11. Folkhälsa säkerhet
  12. Verksamheten Verksamheten

Pediatric Genetiska sjukdomar

Pediatric genetiska sjukdomar ödelägga livet för många barn i världen varje år . Även om det finns tester för vissa sjukdomar som fungerar som en pre - screening innan ett par uppfattar ett barn , många fortfarande förbli oupptäckta tills det visas i den unge någon gång tidigt i livet . Denna artikel syftar till att förklara pediatriska genetiska sjukdomar , samt röra på några som är mest framträdande i barnsjukdomar idag . Orsaker till Pediatric genetisk sjukdom

Varje enskild sjukdom har någon form av genetisk komponent . Cancer till exempel orsakas av en mutation i gener som hittas inom en mänsklig kropp. Ibland mutation orsakas av ohälsosamma beteenden som rökning eller att utsätta sig för kemikalier , medan andra mutationer är helt enkelt slumpmässigt och unpreventable .

Ytterligare andra kan vara ärftligt , vilket innebär att den defekta genen vidare från förälder till barn, ibland orsakar ett barn att bli mycket sjuka med en störning eller sjukdom . Detta är vad som kallas en pediatrisk genetisk sjukdom , som vanligen definieras som en sjukdom som orsakas åtminstone delvis genom en ändring eller mutation av ett barns gen .
Enda gen sjukdomar

Det finns tre olika kategorier av pediatriska genetiska sjukdomar . Den första kallas " enstaka gen sjukdomar . " Dessa äger rum när en enda gen är muterad och orsakas av kromosomer från båda föräldrarna . Cystisk fibros , en dödlig sjukdom där kroppen producerar ett överskott av slem, kräver båda föräldrarna att vara bärare för att ett barn att ta emot den muterade genen . Sicklecellanemi är ett annat exempel på enstaka gen sjukdomar .

Kromosomrubbningar

En sekundär genre , " kromosomrubbningar " , händer när det finns antingen ett överskott eller avsaknad av en gen. Detta påverkar strukturen av kromosomer och resulterar i sjukdomar såsom Downs syndrom , till exempel. I Downs syndrom, innehåller kroppen en extra kromosom som orsakar problemet.

Multifaktoriell Arv Disorders

multifaktoriell arv störningar äger rum när det finns en variation inom genetiken av en person. Detta sker i samverkan med miljöfaktorer , till exempel barnfetma . Lyckligtvis kan denna kategori ofta rättas till eller undvikas genom ordentlig hälso -och försiktighetsåtgärder .
Cystisk Fibros

Cystisk fibros är en av de mest framstående livsförkortande pediatriska genetiska sjukdomar . Ett barn är ofta diagnostiseras med denna sjukdom av de körtlar som producerar svett och slem , och symtom är försämrad tillväxt, överdriven och ihållande hosta och /eller väsande andning , och en onormalt stor mängd slem produktion . Medan han fortfarande en mycket dödlig sjukdom , har den förväntade livslängden för en CF-patient nu förlängts i vuxen ålder i vissa fall . Många barn med cystisk fibros fortfarande dör före vuxen ålder , dock .
Sicklecellanemi

Sicklecellanemi är en blodsjukdom där de röda blodkropparna tar på en onormalt kraftig och " sickled "-form. Detta orsakar en hel del komplikationer inklusive livslängd förkortas . Återigen är denna sjukdom ofta diagnosen under spädbarnstiden eller barndomen , och drabbar främst afro-amerikanska barn . Med rätt behandling kan de flesta patienter lever i sina mitten av fyrtiotalet och en del långt utöver , men en del barn dör av sjukdomen .
Pre - Screening

Många genetiska sjukdomar kan förhandsgranskas så att föräldrarna är medvetna om de är bärare . Om båda är bärare , de kan göra ett välgrundat beslut om huruvida eller inte att föreställa sig ett barn .

Andra sjukdomar , som till exempel Downs syndrom kan diagnostiseras på ett foster genom fostervattenprov efter en vanlig blodscreeningunder första trimestern av graviditeten . Föräldrar kan använda denna screening för att korrekt utbilda och förbereda sig inför födseln av deras särskilda behov barn . Addera

SHARE

Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom