1. Home
  2. alternativ medicin
  3. biter Stings
  4. Cancer
  5. förhållanden Behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Diet Nutrition
  8. Family Health
  9. Sjukvård Industri
  10. Mental hälsa
  11. Folkhälsa säkerhet
  12. Verksamheten Verksamheten

Sannolikhets & Genetisk testning

Genetisk testning blir alltmer en viktig aspekt av en individs hälsa och sjukvård . Genetiska tester leta efter fel i gener eller kromosomer som kan leda till vissa genetiska förutsättningar . De flesta genetiska test bara utbilda patienten om deras genetiska hälsa , vilket gör det möjligt för dem att fatta rätt beslut om sin egen vård-ledning . Emellertid kan andra tester visar förhållanden som kan behandlas eller till och med elimineras . Genetisk testning Översikt

Genetisk testning finner brister i kromosomer och gener . Vissa genetiska test kan avgöra om en sjukdom är närvarande . Till exempel , fostervattensprov , ett prov på fostervattnet kan avgöra om ett foster har Downs syndrom . Men prenatal genetisk screening tentor , till exempel den första trimestern screening examen , ger en sannolikhet för att fostret har en genetisk sjukdom . Exempelvis kan testet konstatera att fostret har en 1 i 100 chans att ha Downs syndrom . I dessa fall skulle fostervattensprov erbjudas om risken för en genetisk sjukdom är större än risken för missfall från fostervattenprov .
Cytogenetics

Innan någon genetisk testning , provet ska skickas till en cytogenetics laboratorium . Proverna kan vara antingen blod, benmärg eller vävnadsceller . Laboratoriet extraherar DNA från dessa prover till karyotyp och analysera . Karyotypning är processen att sortera de 46 kromosomer och se om det finns några strykningar, tillägg eller translokationer . De laboratorietekniker använder speciella tekniker för att stoppa celldelningen vid metafas , när kromosomerna är mest synliga , och färga dem på en bild . Dessa laboratorietekniker isolera kromosomer och göra det möjligt för teknikern att räkna dem i mikroskop . Addera Prenatal genetisk testning

Prenatal genetisk testning testar fostret för vissa genetiska sjukdomar . Kvinnor är endast erbjudas genetisk testning , om de är över 35 år gammal , har haft flera missfall eller har en historia av genetiska sjukdomar i familjen . Kvinnor erbjuds också särskilda tester för sjukdomar som är vanliga i en viss etnisk grupp . Till exempel är Ashkenazi judiska kvinnor erbjuds testning för Tay - Sachs sjukdom . Prenatal testning är indelad i screening och invasiv testning. Screening är ett blodprov och ger en sannolikhet för att ha vissa mycket vanliga genetiska sjukdomar som Downs syndrom och trisomi 18 . Visningen tar hänsyn till dessa blodprov och sonogram att ge en chans för ett foster att ha dessa genetiska sjukdomar . Om chanserna är höga , invasiva procedurer , till exempel kronisk Villi Sampling ( CVS ) och fostervattensprov erbjuds .
FISH testning

FISH eller fluorescens in situ hybridisering , är ett genetiskt test som erbjuds om en kromosomal analys är inte tillräckligt. I många fall , det finns mutationer i en specifik gen , snarare än en deletion eller addition av en hel kromosom. I dessa fall skulle FISH göras för att fokusera på den specifika genen. Under detta test , tekniker generera en DNA-sträng som är komplementär till en gen på en kromosom som forskarna söker. Dessa genererade strängar har ett fluorescerande färgämne knutna till dem vilket gör dem väl synliga i mikroskop . På detta sätt kan forskarna se om det finns en mutation i en gen som är ansvarig för en genetisk sjukdom . FISK ger ett definitivt svar på närvaron av en genetisk sjukdom , snarare än en sannolikhet. Addera Biochemical Testing

Många genetiska sjukdomar uppstå på grund av en mutation i ett protein. Proteiner som är gjorda av generna i DNA. Om det finns underliga nivåer av ett visst protein , kan detta bero på en mutation i genen som kodar för detta protein. Till exempel är fenylketonuri ( PKU), en sjukdom där en person inte kan bryta ned fenylalanin på grund av en brist på ett protein, som bryter ned denna aminosyra. Om livsmedel med denna aminosyra konsumeras , kan den personen få allvarliga biverkningar . Således skulle biokemiska tester informera den enskilde om förekomsten av detta tillstånd och ge dem möjlighet att leva ett normalt liv genom att följa en strikt diet . Liksom de flesta genetiska test , biokemiska tester ger ett definitivt svar på närvaron av en viss genetisk sjukdom . Addera

SHARE

Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom