Cancerbehandling & Akondroplasi

Akondroplasi är en form en dvärgväxt associerad med en genetisk mutation. Många orsaker har varit inblandade i den mutation och resulterande sjukdom, inklusive användning av cancerbehandling eller kemoterapi under graviditeten. Tecken och symptom på akondroplasi

Barn med achondroplasia har korta armar och ben med en relativt normalstor torso. De har också ett stort huvud och framstående panna som är ofta resultatet hydrocefalus eller vätskeansamling i hjärnan.
Genetiska orsaker till Akondroplasi

flesta människor med achondroplasia har en genetisk mutation i fibroblasttillväxtfaktor-receptor 3. Denna gen spelar en avgörande roll i regleringen av bentillväxt.
Kända riskfaktorer

Akondroplasi är resultatet av en spontan genmutation. Några etablerade riskfaktorer som har en förälder som drabbats och avancerade moderns ålder.
Faktorer som inte förknippas

Flera riskfaktorer har undersökts som potentiella riskfaktorer för achondroplasia utan association hittade inklusive maternal fetma och diabetes och exponering för kemikalier, och olagliga och receptbelagda läkemedel.
Cytostatika som riskfaktor

Mödra kemoterapi har varit inblandad i utvecklingen av akondroplasi. Dock var en 2004 papper från Cardonick och Iacobucci inte hitta någon association mellan cancerbehandling hos gravida kvinnor och utveckling av akondroplasi.