Cleidocranial Dysplasi Syndrome

Cleidocranial dysplasi syndrom eller CLCD, är en medfödd sjukdom som drabbar ben och tänder, såsom kraniet, revben och nyckelben. Cleidocranial dysplasi klassificeras som en sällsynt sjukdom, och tecken på syndromet är oftast först setts hos nyfödda barn och barn. På grund av sitt genetiska ursprung, kan cleidocranial dysplasi föras vidare genom generationer. Historia

Cleidocranial dysplasi syndrom upptäcktes först 1892 av två forskare som heter Marie och Stanton och var en gång känd som cleidoc ranial dysostos innan de bytte namn på en nomenklatur konferens 1969. Även om detta syndrom är mycket sällsynt, fall och symtom på cleidocranial dysplasi fortsätter att rapporteras, och handlingar litteratur dessa reportings så långt tillbaka som 1897.
Orsaker

Eftersom cleidocranial dysplasi syndrom är en genetisk sjukdom, kan orsakerna brukar tillskrivas en mutation i gener som Runx2 genen, som är ansvarig för att producera ett protein som stöd i den riktiga utvecklingen av brosk och ben. Även genmutation finnas gärningsmannen för många fall av cleidocranial dysplasi syndromet finns befintliga fall där ingen mutation i Runx2 genen är närvarande, vilket innebär att en mutation är inte nödvändigt för cleidocranial syndrom att utvecklas i kroppen.


Identification

Cleidocranial dysplasi syndrom är ofta identifieras av underutveckling i många av patientens ben. I många fall, nyckelben är antingen strängt underutvecklade eller saknas i kroppen helt. Andra fysiska attribut till cleidocranial dysplasi syndrom inkluderar oproportionerliga ansiktsdrag som en stor panna och liten käke, breda tummar, platta fötter och övergripande kortväxthet. Tandproblem som cystor och missbildade tänder är också vanliga tecken på THEL syndrom.
Effekter

Effekter orsakade av cleidocranial dysplasi syndrom inkluderar negativt bentäthet och osteoporos. Bones i patienter som har diagnostiserats med cleidocranial dysplasi syndrom är mer benägna att bli svag och bryta på grund av de sänkta mängder av bentäthet. Skolios, små bäcken diametrar, ständiga öroninfektioner och hinder tal är också vanliga effekter av detta syndrom.
Förebyggande /Lösning

Även symptomen på cleidocranial syndrom kan behandlas , t.ex. att behandla orala cystor och reparera dåligt anpassade tänder, det finns inget botemedel för själva syndromet. Andra behandlingsalternativ för symtom att ta kalcium och D-vitamin för benhälsa, genomgår talterapi och använda tympanostomy rör för öroninfektioner.