Förhindra att Akondroplasi

Akondroplasi, även känd som dvärgväxt, är den vanligaste formen av chondroplasia. Dess karakteristiska funktioner inkluderar en kortväxthet med oproportionerligt korta extremiteter och en framstående panna. Frekvensen av akondroplasi är inte väl dokumenterad men tros ske ungefär en gång i 15.000 till 40.000 födslar. Instruktioner
1

Få genetisk rådgivning. Genen för akondroplasi är en autosomalt dominant drag som innebär ett barn har en 50 procent chans att ha denna sjukdom, om den ena föräldern har drag på en allel. All avkomma av en förälder med karaktärsdraget för achondroplasia på båda allelerna kommer att ha denna sjukdom.
2

Undersök genen lokaliseras på band 4p16.3. Denna gen kontrollerar produktionen av fibroblasttillväxtfaktor-receptor-3 (FGFR3) som orsakar akondroplasi vid produktion i stora mängder.
3

Identifiera specifika mutationer som orsakar akondroplasi. Även denna sjukdom kan vara ärftlig, 75 till 80 procent av dessa fall uppstår som nya mutationer. Den G1138A och G1138-mutationer står för cirka 99 procent av alla de mutationer som orsakar achondroplasia med genen identifierades i steg 2.
4

Test för sällsynta mutationer som orsakar akondroplasi. Mutationen kallas Lys650Met orsakar allvarliga Akondroplasi med utvecklingsförsening och Nigricans akantos och annan mutation för achondroplasia kallas Gly380Arg har identifierats i Spanien.
5

Har barn vid en yngre ålder om du är man. Hög ålder har identifierats som en riskfaktor i FGFR3 mutationen för män, vilket tyder på att det kan uppstå fel som uppstår under spermatogenes.