När en genetisk sjukdom diagnostiseras inom en familj, är chansen att en störning gått till barnen ökar. Även om det är svårt att förutsäga, kommer vissa faktorer påverkar personens möjligheter att utveckla sjukdomen.
Autosomal dominant nedärvning är en sådan sak. Majoriteten av gener kommer i par. En av varje ärvs av både mamman och pappan. Autosomal dominant nedärvning orsakas av en muterad gen, som är beläget i ett av de autosomer. Autosomer är kromosompar 1 till 22. Detta innebär att sjukdomen har kommit från en av dina föräldrar. Med en mutation i bara en av kopior av en gen, en ökning med odds för personen att utveckla en sjukdom eller sjukdom liksom att utveckla hjärtsjukdom är hotad. När en förälder drabbas av en dominant gen mutation, bär hon en 50 procent chans att klara drag till sina barn.
Många förhållanden följer detta mönster av arv i familjer. Medan vissa av de villkor som är uppenbara vid födseln, verkar andra villkor inte förrän senare i livet. Neurofibromatosistyp 1, Huntingtons sjukdom, akondroplasi, ärvt anlag för bröst-, äggstocks-och tarm cancer och familjär hyperkolesterolemi alla följer autosomalt dominant nedärvning mönster.
För ett litet antal villkor, är det möjligt att testa för att avgöra om en person bär en autosomal dominant gen muterad gen.
För övriga villkor, såsom bröstcancer, kommer att bestämma ärftlig predisposition, testning för den muterade genen visar en ökad risk för att personen utveckla tillståndet, men kommer inte att vara en visshet.
autosomal recessiv nedärvning
autosomal recessiv nedärvning är en annan orsak. Även detta är när en gen som bär mutationen är i en av de par av kromosomer 1 till 22. Recessiv betyder att personen har fått den muterade genen kopia från varje av hans föräldrar och utvecklar karaktärsdraget. En individ som har ärvt en recessiv gen mutation är en "bärare", vilket innebär att han kan ge det eller sjukdom på sina barn, men har inga hälsoproblem på grund bär en mutation. Många gånger bäraren är omedvetna tills hon har ett barn som föds med egenskapen eller sjukdomen. När ett barn föds till föräldrar med en recessiv sjukdom, det finns en 25 procents chans att ett barn föds med sjukdomen.
Cystisk fibros, Tay-Sachs sjukdom, talassemi, och ärftlig hemokromatos är några av autosomalt recessiv nedärvning förhållanden. Män och kvinnor påverkas lika av denna sjukdom.
Test för automosomal recessiv nedärvning för att se om en person är bärare kan göras. Testning kommer att variera. Med vissa fall kan analysera av genprodukten vara i genen själv att bestämma om det är mutanten. Genetisk bärare testning anses endast lämplig när det finns en indikation på att personen kan vara en bärare av vissa särskilda muterade genen skulle vara
Exempel:.
1. En familj historia condition.2. När ett tillstånd är vanligare hos människor av vissa etniska grupper eller kulturell bakgrund.
Par när båda parter är genetiska bärare av autosomalt recessivt tillstånd, bör de tala med sin läkare om riskerna för deras barn påverkas och diskutera sina reproduktiva alternativ med en genetisk rådgivare.
X-länkad dominant nedärvning
X-länkad dominant nedärvning skiljer sig män och kvinnor som män har en X-kromosom och en Y-kromosom och kvinnor har två X-kromosomer. Män passerar deras Y-kromosomen till sina döttrar och deras X-kromosom till sina söner. Av denna anledning kommer när en far har en X-bunden dominant sjukdom inte påverkas, men hans döttrar ärver tillståndet. Modern passerar på en av de andra X-kromosomer till varje barn. Således har en mamma med en X-kopplad dominant sjukdom en 50 procents chans att både en son eller en dotter drabbats av sjukdomen.
P Det finns väldigt få X-linked dominerande arv förhållanden som har visat att följa mönster. Dock är Retts syndrom ett exempel. Retts syndrom faller under klassificeringen autism. Bland, är kliniska funktioner head tillväxt påskyndas och den person som har små fötter och små händer. Flickor med Rett syndrom är benägna att utveckla gastrointestinala besvär och register visar att upp till 80 procent av dem har kramper. Vanligtvis har de inte verbal förmåga och i för cirka 50 procent av kvinnorna finns det ingen förbättring. Skolios, förstoppning och tillväxt misslyckande är alla vanliga. Addera X-bunden recessiv Arv
X-bunden recessiv nedärvning skiljer mellan män och kvinnor. Pojkar av män inte kommer att påverkas av en X-bunden recessiv sjukdom, kommer dock döttrar mannen bär en kopia av den muterade genen. För honan som har en X-bunden recessiv sjukdom, kommer det att finnas en 50 procents chans att hennes söner påverkas och en 50 procents chans att hennes döttrar kommer att vara en bärare av en kopia av den muterade genen.
Arv mönster i familjer av förhållanden på grund av felaktiga gener
Arv nedärvningsmönstret mönster i familjer med förhållanden på grund av felaktiga gener
Heemophilia, Becker och Duchemne typer av muskeldystrofi och bräckliga X-syndromet alla följer en rabbla X-bundet recessivt arv. Genom att följa födelsen av den första drabbade pojken i en familj
, kan bärare av X-bundna-muterade gener detekteras. Genetisk testning kan utföras för att fastställa om en kvinna är en bärare av X-bunden recessiv mutant gen eller ej. Detta kan också ge information för ytterligare familjemedlemmar och planera sina framtida graviditeter. I vissa fall är genen analyserade produkten och i vissa fall själva genen är, för att bestämma om den mutanta genen är närvarande.
Codominant Inheritance
Codominant Arv är när var och en av föräldrarna bidrar en annan version av en särskild gen, och båda har ett inflytande på den resulterande genetisk egenskap. Oavsett om man är att utveckla en genetisk sjukdom genom codominant arv och tillståndet karakteristiska funktioner kommer att bero på vilka versioner av genen överförs till barnet via föräldrarna.
Sicklecellanemiaen är ett exempel på en codominant arv tillstånd . Sicklecellanemi är en sjukdom som beror på en blodsjukdom och kännetecknas av röda blodkroppar som är onormala. Sjukdomen är livslång. Cellerna antar en stel, sickle form. Sickling är ansvarig för att minska flexibiliteten för cellernas och därmed följaktligen i en risk för olika komplikationer. Den sickling beror på en mutation i hemoglobingenen. Livslängden förkortas och för de manliga det genomsnitt 42-48 år och för kvinnor, respektive.
Mitokondrier
Mitokondrierna är de energiproducerande centra inom celler, där varje innehåller en liten mängd DNA. Mitokondriella sjukdomar resultera grund av mitokondriella DNA-mutationer. Både män och kvinnor kan drabbas av mitokondriella sjukdomar, men bara honorna passerar mutationer av mitokondriellt DNA mutationer till sina barn. Honan överför sjukdomen till alla hennes söner och döttrar, medan barnen på mannen med en mitokondriell sjukdom inte kommer att ärva mutationen.
Mitochondrion ofta kallas "cellulära kraftverk" som de genererar majoriteten av cellens tillförsel av adenosintrifosfat, användas som en källa av kemisk energi. Mitokondrier är involverade i processer såsom signalering, celldjup, cellulär differentiering, liksom kontrollen av cellcykeln och celltillväxt. Mitokondrierna har varit inblandade i flera mänskliga sjukdomar, inklusive mitokondriella sjukdomar och hjärt dysfunktion, och kan också spela en roll i åldrandeprocessen. Med varje graviditet
Summary
möjligheter att klara en genetisk förutsättning att barnet är lika. Till exempel, om föräldrarna föder ett barn med en autosomal recessiv sjukdom, är risken att få ett barn med en autosomal recessiv sjukdom fortfarande 25 procent, precis som att ha ett barn utan oordningen inte minskar chanserna för ett annat barn föds utan oordningen.
Faktorer som kommer att väga in ärva en genetisk sjukdom kommer att innehålla personens familj historia och resultaten av genetisk testning, vilket ibland kan ändra risken för arv. Dessutom transportörer som aldrig utvecklar hälsoproblem från tillstånd eller bara uppleva lindriga symtom på sjukdomen. Utan en entydig nedärvningsmönster av sjukdomen, förutsäga oddsen för en person att utveckla villkoret är svår.
Upphovsrätt © Liv och hälsa