Hur man diagnostiserar Wilsons Disease

En allvarlig genetisk sjukdom med förödande symptom, Wilsons sjukdom orsakar överskott av koppar ansamlas i lever, hjärna och ögon. Sjukdomen ärvs från båda föräldrarna och är närvarande vid födseln. Det kan dock inte diagnostiseras förrän tonåren eller vuxen ålder, när en person börjar uppvisa symptom. Det är ofta upptäcks på grund av utvecklingen av lever avvikelser och psykiatriska eller neurologiska problem. Läs vidare för att lära sig att diagnostisera Wilsons sjukdom. Instruktioner
1

utesluta andra sjukdomar. Symptomen av Wilsons sjukdom överlappar med andra genetiska sjukdomar som orsakar neurologiska och leverfunktion (levern) symptom. Din läkare kommer att behöva sålla dig ordentligt för att korrekt diagnostisera orsaken till dina symptom.
2

Ha dina ögon testas. En ögonläkare kan använda en testa apparat för att upptäcka onormala fyndigheter av koppar i ögat, som bildar en rostig ring runt hela eller delar av hornhinnan. Förekomsten av denna ring nästan alltid indikerar Wilsons sjukdom.
3

ta ett blodprov för att analysera din nivå av ceruloplasmin, ett protein som innehåller sex koppar atomer per molekyl. Låga ceruloplasmin nivåer pekar på koppar toxicitet, men detta test är inte tillräckligt för att diagnostisera Wilsons sjukdom. Vissa människor har låga ceruloplasmin nivåer, men inte har Wilsons sjukdom.
4

Ge ett blodprov för att mäta både den totala koncentrationen av koppar i blodet och nivån av koppar som inte är bunden till ceruloplasmin .
5

Bedöm koppar koncentrationen i urinen genom att samla urinen under 24 timmar. Laboratoriet kommer att ge en steril behållare och mäta mängden koppar du utsöndrar under denna period. Denna information kan hjälpa din läkare för att utesluta eller diagnostisera Wilsons sjukdom.
6

Diskutera en leverbiopsi med din läkare. Vanligtvis, enkelt blod, urin och öga tester är tillräckliga för att diagnostisera Wilsons sjukdom. I vissa fall är leverbiopsier och andra diagnostiska tester som behövs.
7

Bestäm om en bentäthet test är nödvändig för att diagnostisera Wilsons sjukdom. Sjukdomen kan orsaka ben försvagning eller mjukgörande.