Medfödda Metabola Sjukdomar

Det finns över 1.300 medfödda metabola sjukdomar där onormala kemiska reaktioner stör ämnesomsättningen. De flesta av dessa sjukdomar är resultatet av en mutation i gener som kodar för enzymer. Dessa sjukdomar ärvs och oftast presentera sig i närvaro av två recessiva gener. Nyfödda screening är ett bra hjälpmedel i tidig upptäckt och diagnos av många av dessa villkor. Definition

Medfödda ämnesomsättningssjukdomar kallas även medfödda metabolism. Metabolism är den process där kroppen använder den mat vi konsumerar för att utnyttja eller göra energi. I metabola sjukdomar, det finns avvikelser i syntes eller nedbrytning av kolhydrater, proteiner, fetter och andra komplexa molekyler. Dessa sjukdomar innebära förändringar i de gener som kodar för enzymer, vilket i sin tur påverkar metaboliska vägar, vilket resulterar i giftiga ansamlingar och brister i produktionen av energi.
På det
< p> Nästan alla metabola sjukdomar har flera variationer som påverkar åldern av starten, där svårighetsgraden av sjukdomen och dessutom tillståndet sjukdomen ärvs. Symtom på metabola sjukdomar brukar presentera sig hos nyfödda eller under spädbarnstiden, men i vissa fall, symptom presentera sig i vuxen ålder.

De varierar i svårighetsgrad, varvid de mest allvarliga sjukdomar kan vara dödlig om den inte behandlas omedelbart efter födseln . Andra negativa effekter är dålig tillväxt, muskelsvaghet, dövhet, blindhet, diabetes, dentala avvikelser, medfödda missbildningar eller njursvikt.
Ärvda

Medfödda ämnesomsättningssjukdomar ärvs. Om du antingen har din partner eller någon i din familj en metabolisk sjukdom, det är en bra idé att genomgå genetisk screening och söka råd från en genetisk rådgivare. De sjukdomar som kan kategoriseras enligt det sätt på vilket de ärvt. De kan vara antingen autosomalt recessiva sjukdomar eller x-bundna recessiva sjukdomar.

Sannolikheten att ärva en metabolisk sjukdom beror på den genetiska makeup av båda föräldrarna. För en autosomal recessiv sjukdom råda, skulle barnet behöva ärva två recessiva gener, en från varje förälder.
Typer

Några av de stora klasserna medfödda av metabolism är kolhydrater rubbningar, rubbningar av fettsyra oxidation, aminosyror störningar syra, organiska rubbningar syra, urea störningar cykel, mitokondriella sjukdomar och lysosomala och peroxisomal disorders lagring.
Nyfödda Avskärma

Tidig upptäckt och intervention av medfödda metabola sjukdomar kan göra hela skillnaden i hälsa och livskvalitet för barnet och förhindra att vissa av de fysiska och psykiska problem som är förknippade med sjukdomen. De flesta stater i USA har obligatoriska nyfödda screeningtest. Ditt barns häl kommer att prickas 24 timmar efter födseln, och ett blodprov tas och skickas för analys. Även de sjukdomar screenas för varierar från staten, de flesta statliga sjukhus skärm för omkring 30 ämnesomsättningsrubbningar. Störningar screenas vanligtvis efter är PKU, galaktosemi, kongenital hypotyreos, sicklecellanemi, lönnsirap urin sjukdom och cystisk fibros bland andra. Addera