Menkes Kinky Hair syndrom

Menkes kinky hår syndrom är en sjukdom som orsakas av en genetisk defekt och är mycket vanligare hos pojkar än hos flickor. Denna defekt förhindrar effektiv fördelning och absorption av koppar i kroppen. Även kallad Menkes sjukdom eller Menkes syndrom, är sjukdomen oftast dödlig inom några år efter födseln. Patologi

Menkes syndrom kännetecknas av låga koppar nivåer i de flesta delar av kroppen, men en ansamling av koppar i tunntarmen och njurar. Låga nivåer av koppar påverkar benstrukturen, nerver, blod och blodkärl, hud och hår.
Tidsplan
symptom

brukar börja visas efter 6 veckors ålder. Första tecknen är subtila, och eftersom nyfött avskärma för denna sjukdom är inte tillgängligt, sker tidig diagnos sällan.
Tidiga symtom

En primär tecken på Menkes syndrom är färglöst eller grått kinky hår. Håret är sprött och går lätt sönder. Andra symtom är svårigheter med utfodring, irritabilitet, avsaknad av muskeltonus och låg kroppstemperatur.
Progressive symptom

Progressive symptom involverar mental försämring, blödning i hjärnan, kramper och försvaga skelettet (osteoporos).
Prognos

Om sjukdomen diagnostiseras mycket tidigt, injektioner av koppar kan hjälpa till att minska vissa symptom och förlänga livet. Tidig diagnos är sällsynt, dock, och barnet brukar inte lever längre än ett par år. Addera