Tecken och symptom på Pompes sjukdom

Pompes sjukdom är en genetisk sjukdom som försvagar musklerna i kroppen. Det påverkar främst hjärtat musklerna. Den kan påvisas i något skede av livet, men det är vanligast hos nyfödda barn eller människor i deras 30s och 40s. Pompes sjukdom är normalt diagnostiseras med hjälp av en serie av enzym och kemisk reaktion tester. Den behandlas av ett team av specialister varje försök att hjälpa kroppen återfå förmågan att kontrollera musklerna i kroppen. Trötthet

Pompes sjukdom fortskrider, musklerna i organ såsom hjärtat och levern blir svagare och de har svårare att göra sitt jobb. När detta händer, kan personen börja uppleva symtom såsom svår trötthet och de kan vara oförmögna att delta i någon form av motion alls. Personen har en allmän känsla av att vara dåsig hela dagen, och de kan också ha svårt att andas om de inte står upp eller sitter rakt upp i en stol.
Symtom som ett spädbarn

Pompes sjukdom kan börja utvecklas i ett nyfött barn, och symptomen är vanligtvis förknippas med utveckling. Barnet kan visa en brist på aptit, kommer de upplever liten eller ingen viktökning, och deras muskler får inte utvecklas ordentligt lämnar benen svaga. Den muskelutveckling i nacken kan också påverkas och barnet kanske inte kan hålla huvudet upp på egen hand.
Muskelsymtom

personen kanske märker att Pompes sjukdom fortskrider långsamt. Deras muskler kan börja bli svag, och de kan ha svårt att stödja sin egen vikt. De kan uppleva problem gå, och de kan också finna det mycket svårt att gå i trappor eller ens stå från sittande ställning. Deras benmuskler kan bli så svaga att de inte kan gå utan att falla ofta.
Spine Symtom

musklerna i kroppen fortsätter att försvagas med uppkomsten av Pompe sjukdom, kan ryggraden vara oförmögen att korrekt stödja vikten av kroppen. Detta kommer att orsaka en krökning i ryggraden som också kan leda till extrem smärta när personen försöker stå eller gå.
Andning Symtom

En person som lider av Pompes sjukdom kan uppleva långvarig anfall av andningsproblem inklusive täta luftvägsinfektioner som verkar förekomma utan anledning. Personens andning kan bli ansträngd, och de kan uppleva täta anfall av yrsel och svimning.