Vad är Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är en progressiv sjukdom där vissa nerver i hjärnan degenererar över tiden. Den degeneration av de nerver orsakar okontrollerbara rörelser, känslomässiga obalanser och försämring av mentala förmågor. Tecken på den ärftliga sjukdomen debuterar vanligen i medelåldern, och medicinering är tillgänglig för att lindra effekterna av sjukdomen trots att sjukdomen är dödlig. Orsaker

Huntingtons sjukdom är en ärftlig tillstånd som orsakas av en onormal gen. Sjukdomen överförs från förälder till barn och endast en kopia av den defekta genen från någon av föräldrarna är nödvändigt för att producera sjukdomen i barnet. Varje barn med en förälder som karies den defekta genen har en 50 procent chans att ärva sjukdomen. Sjukdomen kan inte föras vidare till kommande generationer om barnet inte ärver sjukdomen från sin förälder. Sjukdomen utvecklas vanligen långsamt, med början hos medelålders vuxna
Symtom

. Tidigare tecken på Huntingtons sjukdom inkluderar humörsvängningar, depression, en minskning i kognition förmågor, klumpighet och ofrivilliga ansiktsrörelser.

Tecken på Huntingtons sjukdom i unga inkluderar stelhet i muskler, långsamma rörelser och skakningar i hela kroppen. Kramper kan också förekomma under denna tidsperiod.

Senare tecken på Huntingtons sjukdom inkluderar plötsliga ryckiga rörelser, inklusive ögonrörelser, i hela kroppen, problem med balans, svårigheter att svälja och svårigheter med tal. Tecken på demens förekommer också när sjukdomen blir mer progressiva.
Risker och komplikationer

Varje förälder eller potentiell förälder med Huntingtons sjukdom gen har risken för passerar den defekta genen till avkomman. Som ett resultat, läkarna uppmuntra vuxna med genen att överväga att inte ha egna barn och driva alternativ såsom adoption.

Symptomen på sjukdomen framsteg över tiden fram till döden. Symptomen förväntas öka som person åldrar, med funktioner såsom svälja, promenader, prata och äta degenererar över tiden.

Depression är en annan komplikation till sjukdomen, och många patienter med Huntingtons sjukdom rapport lider av tillstånd. Addera behandling

Hittills har läkarna inte kunnat lyckas hitta behandling för att bota eller motverka effekterna av Huntingtons sjukdom. Även om viss behandling kan fördröja symtomen på sjukdomen ankomst, kommer sjukdomen urarta fortfarande själsförmögenheter och fysiska förmåga över tid.

Food and Drug Administration godkänt Tetrabenazine att behandla de ofrivilliga rörelser som kännetecknar Huntingtons. Läkemedlet ökar mängden dopamin, en signalsubstans i hjärnan.

Antipsykotiska läkemedel förskrivs för att styra rörelser och oregelbundna förändringar i beteendet. Mediciner som innehåller fluoxetin och nortriptylin används för att behandla humörsvängningar och depression.

Läkare kan rekommendera användning av tal och arbetsterapeuter under sjukdomsförloppet. Coping

Personer som lider av Huntingtons sjukdom uppmuntras att söka vägledning av rådgivare för att bättre hantera sjukdomen och dess effekter. Som sjukdomen fortskrider och mentala förmågor och fysiska förmågor börjar att försämras över tiden

, de som lider av sjukdomen kan kräva i hemmet hjälp från familjemedlemmar och andra vårdgivare.

Huntingtons sjukdom Society of America har en hemsida där de som lider av sjukdomen samt familjemedlemmar kan lära sig om den senaste utvecklingen i forskningen av sjukdomen, särskilda seminarier och användbara tips.