Kännetecken för DMD

Duchennes muskeldystrofi ( DMD ) är en av nio typer av muskeldystrofi . DMD är en ärftlig muskelsjukdom som förekommer i den tidiga barndomen som orsakar en snabb försämring av musklerna under en kort period . Sjukdomen orsakar också degeneration av lungorna och hjärtat , vilket gör andningen som sjukdomen fortskrider . Symtom

Duchennes muskeldystrofi symptom i ett barn runt 6 års ålder eller tidigare . Symtomen är trötthet och muskelsvaghet . Walking kommer att bli svårt och många gånger möjlighet att gå förlorade vid en ålder av 12 år . Muskelsvaghet börjar i benen och bäckenet och kommer att påverka motorik och orsaka frekventa fall . Den muskelsvaghet försämras snabbt . Mental retardation är möjlig och kan avancera som sjukdomen fortskrider .
Orsak

En defekt dystrofingenen är orsaken till DMD . Dystrofin är ett protein i muskeln som arbetar för att hålla muskler intakt . Medan sjukdomen är ärftlig , det är vanligt hos personer som inte har någon känd historia av sjukdomen . Sjukdomen är vanligare hos pojkar än flickor , eftersom det är en X-bunden recessiv sjukdom . Enligt University of Maryland School of Medicine webbplats , kommer DMD hos 1 av 3600 spädbarn pojkar . Manliga barn till kvinnor som är bärare av sjukdomen har en 50 procents chans att utveckla DMD . DMD drabbar till slut alla muskelgrupper , inklusive hjärtat och lungorna .
Diagnos

En diagnos görs efter uppkomsten av symtom . En elektromyografi testet utvärderar hälsan hos muskler och nerver som styr musklerna . Testet innebär att injicera en nålelektrod i muskeln . En muskel biopsi görs för att kontrollera om muskelsjukdomar och innebär att man använder en nål för att ta ett prov av muskeln. Hjärtat och lungorna testas också för att bedöma omfattningen av sjukdomen .
Behandling

DMD orsakar muskeldegenerationsom är icke-härdbar . Behandling för sjukdomen handlar om att förbättra livskvaliteten för patienten . Aktivitet och sjukgymnastik är de primära behandlingar , eftersom de uppmuntrar muskelrörelser . Sängläge eller förlossning minskar muskelkapacitet. Hängslen på benen och rullstolar används när muskelsvaghet blir svår . Det är ovanligt för överlevnad efter att de fyllt 30 år
Förebyggande

Det finns inget sätt att förhindra en nyfödd från att utveckla DMD . ; dock att genetisk rådgivning bedöma risken utifrån genetiska och familjens historia . Testningen är klar under graviditeten . Addera