Historia adrenoleukodystrophy

adrenoleukodystrophy , även känd under förkortningen ALD , är en genetisk sjukdom som kännetecknas av skador på myelinskidan , en vävnad som skyddar nervcellerna i hjärnan . Detta orsakar att progressiv hjärnskada samt dysfunktion i binjurarna , som producerar hormoner som styr ämnesomsättningen , vätskebalans och blodtryck. ALD klassificeras som en leukodystrophy - en sjukdom som innebär progressiv degeneration av den vita substansen i hjärnan . Discovery

Det första fallet av ALD beskrevs av ett par läkare , Haberfeld och Spieler , år 1910 då de observerade ett par bröder . Den yngre av de två pojkarna var vid god hälsa vid 6 års ålder tills han utvecklade ett djupt bruna hudton , om visioner och sjunkande skolresultat . Genom att nästa år , började han att ha svårigheter att gå och så småningom var på sjukhus . Vid de sista stadierna av hans lidande , han förlorat förmågan att tala och slutligen avled åtta månader efter sin sjukhusvistelse .
Siemerling - Creutzfeldt sjukdom /Schilder sjukdom

Notera att den äldre av de två bröderna som Haberfeld och spelare hade undersökts dött under liknande omständigheter vid 8 års ålder , en annan läkare , Paul Ferdinand Schilder , undersökte hjärnan hos de båda bröderna i 1913 för att upptäcka allvarlig förlust av myelin . Ett decennium senare , Ernst Siemerling och Hans Creutzfeldt kom över en pojke med ett liknande tillstånd . Den här gången dokumenterat de sjukdomen har negativ effekt på binjurarna . Därför blev ALD tidigare namn efter dessa tre läkare : " Siemerling - Creutzfeldt sjukdom " eller " Schilder sjukdom . " Addera Officiell klassificering
< p > År 1952 , läkare Adams och Kubic föreslog att tillståndet ska placeras i samma kategori som multipel skleros , eftersom båda sjukdomarna har samma drag av myelinförlust, även om de noterade att ALD hade ett mer allvarligt fall av degeneration . Genom 1963 , hade Forskarna noterade att alla patienter fram till nu har varit män , vilket tyder på en X -bunden recessiv nedärvning . På grund av sin koppling av hjärnans degeneration med binjurebarksvikt , fick termen " adrenoleukodystrophy " infördes 1970 . Addera X - ALD

By 1977 , tillräckligt forskning hade varit gjort för det medicinska samfundet att märka den vanligaste formen av ALD som " X - ALD , " vilket vanligtvis sker mellan barndomen och vuxenlivet . X - ALD innebär en onormal gen på X - kromosomen , som framför allt drabbar män eftersom de saknar den extra X - kromosom som kvinnor har som skyddsmedel . Den andra , mildare och mer sällsynt form av sjukdomen - den vuxnes ALD - sker oftast hos män mellan åldrarna 21 och 35 , och kan också förekomma hos kvinnor som är bärare av sjukdomen . År 1981 var den ALD -genen kartlagts till kromosom Xq28 .
Idag

Från 2010 är ALD forskningen främst inriktad på att förebygga , behandla och bota sjukdomen . År 1988 var det första lyckade benmärgstransplantation utförs på en ALD patient. Under 2007 och 2008 , ett team av läkare under ledning av Nathalie Cartier och Patrick Aubourg framgångsrikt behandlas ett par av 7 - åriga pojkar med tidiga tecken på ALD hjälp av genterapi . Andra behandlingar som hittills upptäckts för ALD inkluderar sjukgymnastik och administration av fettsyrablandningar. Addera