Tecken och symtom på Tay - Sachs sjukdom

Tay - Sachs sjukdom ( TSD ) är en genetisk sjukdom som förstör nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen , vilket leder till en nedgång i mental och fysisk funktion , så att en person med TSD är i slutändan inte kan andas eller svälja . Sjukdomen är sällsynt i den allmänna befolkningen , och ganska mycket bara ses i vissa anor grupper, till exempel personer från fransk - kanadensisk och Ashkenazi judisk härkomst eller de från Öst-och Centraleuropa . Typer av sjukdomen
p Det finns tre typer av sjukdomen . Den vanligaste formen är infantil TSD som manifesterar vid ungefär sex månaders ålder . Detta leder till en snabb mental och fysisk minskning av spädbarnet. Den andra formen är juvenil TSD , vilket visar sig i åldrarna 2 till 10 . Slutligen finns det sen debut TSD , som förekommer hos patienter i 20-årsåldern till tidiga 30-talet . På grund av de otaliga symptom som presenteras , är sen debut TSD ofta fel diagnos , men till skillnad från de två andra former , är det oftast inte dödlig .

Orsaker till Tay - Sachs
< p > Tay - Sachs sjukdom orsakas av mutationer i hexosaminidas A (alfa polypeptid ) genen ( HEXA ) , en autosomal gen som ligger på kromosom 15 . I sin normala funktion , HEXA producerar alfa -subenheten av enzymet beta - hexosaminidas A. Enzymet är en nyckelkomponent i lysosomer i hjärnan och ryggmärgen som gör det möjligt att bryta ner av GM2 gangliosid , en lipid - baserade substance.Without a fungerande HEXA genen , GM2 -gangliosid i kroppen ackumuleras , så småningom nå toxiska nivåer i kroppen . Detta , i sin tur , leder till döden av nervceller i hjärnan och ryggmärgen , vilket orsakar symtomen ses i Tay - Sachs sjukdom .

Symtom på Tay - Sachs

infantil TSD , inte de första symptomen inte vara uppenbar . Barnet utvecklas normalt för cirka tre till sex månader , innan det blir uppenbart att barnet inte utvecklas så snabbt som han eller hon borde vara . När barnet växer , symptomen bli tydligare , i form av kramper , apati , irritabilitet och en fördröjning av psykiska och fysiska reaktioner . Vid sen debut och ungdoms TSD , symptomen är mindre uttalade . Dessa inkluderar en långsammare motorprestandaeller en ostadig gång , sluddrigt tal och darrningar . Vid diagnos av Tay - Sachs sjukdom , läkarna se upp för " cherry - röd " fläck i näthinnan som kan upptäckas med ett oftalmoskop .
Effekter

infantil och juvenil Tay - Sachs sjukdom är alltid dödlig och det finns inget botemedel . I de senare stadierna , barn med sjukdomen inte kan höra , tala och har svårt att svälja . Detta leder så småningom till förlamning av muskler och död . Vid sen debut TSD , är sjukdomen i allmänhet inte dödlig men orsakar muskelryckningar och eventuellt psykiska illness.Infants och barn med sjukdomen i allmänhet lever upp till fem år efter det att symtomen börjar dyka upp . Med vuxna , är den förväntade livslängden okänd eftersom sjukdomen endast har nyligen identifierats som 2009.
Förebyggande och behandling

Eftersom Tay - Sachs sjukdom är genetisk , det finns för närvarande ingen behandling för sjukdomen och med 2009 . Även med de bästa av vård , barn som lider av sjukdomen oftast bara leva till 4 års ålder . Vuxna drabbade med sen debut av TSD kan lita på medicinering för att bromsa utvecklingen av sjukdomen , men kan inte vända dess effekter . Anti - kramp medicin kan hjälpa till att kontrollera kramper , och en riktig kost kan bidra till att hålla luftvägarna öppna och bromsa disease.In gäller förebyggande åtgärder , kan ett genetiskt test göras på båda biologiska föräldrar att se till att ingen är bärare av sjukdomen . Addera