1. Home
  2. alternativ medicin
  3. biter Stings
  4. Cancer
  5. förhållanden Behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Diet Nutrition
  8. Family Health
  9. Sjukvård Industri
  10. Mental hälsa
  11. Folkhälsa säkerhet
  12. Verksamheten Verksamheten

Vad är Urea Cycle Disorder

Enligt National rubbningar i ureaomsättningen Foundation ( NUCDF ) , rubbningar i ureaomsättningen ( UCD ) är genetiska sjukdomar orsakas av brister i en av enzymerna i ureacykeln - den metaboliska process där kroppen får ? rid av kväve. Sex enzymer deltar i denna process . När någon av dessa enzymer är bristfälliga , ackumuleras ammoniak i blodet. De ökade nivåer av ammoniak når hjärnan och kan orsaka bestående hjärnskador , koma och /eller dödsfall . Betydelse

Urea rubbningar kategoriseras som medfödda metabolism som orsakar hjärnskador och dödsfall bland nyfödda och spädbarn . Den NUCDF rapporterar att uppskattningsvis 20 procent av plötslig spädbarnsdöd fall kan hänföras till en odiagnostiserad medfött fel på ämnesomsättningen såsom en UCD .

Symtom

När en enzymbrist är svår , symptomen kan vara närvarande vid födseln . Symtomen omfattar irritabilitet , vägran att föda , kräkningar , slöhet , kramper , låg muskeltonus , andnöd eller koma . Med begränsade eller partiella brister , kan symtomen inte förrän barndomen eller vuxen ålder och omfatta underlåtenhet att frodas , agitation , delirium , kräkningar , sluddrigt tal , ostadig gång och medvetslöshet .

Behandlingar

Behandlingar består av kostbehandling för att begränsa ammoniakproduktion, tillsammans med mediciner och /eller tillägg för att främja avlägsnandet av ammoniak från blodet .

Överväganden

Eftersom nyfödda är oftast ut från sjukhuset inom 1 till 2 dagar efter födseln , symptomen av en ureacykeln störning kan inte identifieras förrän barnet är hemma . I vissa fall sjukdomen kan förbli odiagnostiserade .
Varning

Barndoms episoder av UCD kan föras på av virussjukdomar inklusive vattkoppor , förkylning eller influensa .
Addera

SHARE

Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom