Som en viktig del av ureacykeln , som bearbetar ammoniak till urea i däggdjur , ornitin carbamoyltransferase ( även känd som ornitin transcarbamoylase ) fyller en viktig funktion i kroppen . Ammoniak produceras när smälta proteinrik mat , eller när kroppen börjar få slut på energi och börjar smälta sina egna proteiner . Eftersom ammoniak är mycket giftiga, särskilt neurologiskt , kan en saknad länk i ureacykeln få förödande konsekvenser . Samma förening finns också i växter och mikrober , där det deltar i arginin biosyntesen . Denna aminosyra finns också i ureacykeln.
Funktions
carbamoyltransferase fungerar Ornithine som en katalysator , vilket betyder att den deltar i reaktionen , men framträder oförändrad . Närmare bestämt från mitokondrien i levern sammanför ornitin och karbamylfosfatsyntetas och frigör fosfat och citrullin . Som ett av de första stegen i cykeln efter införandet av ammoniak ( karbamylfosfatsyntetas skapas från ammoniak och koldioxid ) , är en direkt orsak till hyperammonemia , eller höga blodkoncentrationer av föreningen en brist på detta enzym .
< Br >
Anpassning
Ornithine carbamoyltransferase är en trimer eller en molekyl bildad av tre identiska " monomerer; " i detta fall , tre identiska proteiner , vilka vardera har ett bindningsställe för karbamoyl -fosfat, och en för en aminosyra. I trimeren , är de aktiva platserna ligger i centrum , där de tre monomererna möts . Dess namn kommer från dess funktion , och därför hänvisas till de två typer av bindningsställen , snarare än strukturen för själva enzymet . Köpa och sälja Överväganden
En sällsynt genetisk sjukdom , som förekommer i ungefär 1 av 80.000 levande födda , resulterar i ett tillstånd som kallas ornitin transcarbamoylase brist , eller OTCD . I det allvarligaste formen av denna sjukdom, symptom börjar ungefär en dag efter födseln , och om en korrekt diagnos inte sker nästan omedelbart (vilket är svårt med tanke på variationen av symptomen, och överlappningen med många fler vanliga sjukdomar), spädbarnet kommer att vara död inom en vecka. Mer milda former ger senare debut och längre fönster för att göra en diagnos och fortfarande har en hygglig prognos .
Förebyggande /Solution
Medan den allvarliga formen av OCTD inte verkar att lämna mycket utrymme för medicinsk vetenskap att arbeta med , arbeta med terapi för de mildare formerna av denna X-bunden genetisk sjukdom visar några löften . Särskilt i flickor med sjukdomen - medan det är recessivt , kan trauma eller tider av hög matsmältnings stress, såsom svält eller graviditet , orsakar tidigare icke manifesterade OCTD att bli uttryckt - levertransplantationer har varit mycket effektiva för att förebygga senare episoder av hyperammonemia . Många hoppas också att den senaste tidens arbete i genterapi kommer att ge ett botemedel . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom