1. Home
  2. alternativ medicin
  3. biter Stings
  4. Cancer
  5. förhållanden Behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Diet Nutrition
  8. Family Health
  9. Sjukvård Industri
  10. Mental hälsa
  11. Folkhälsa säkerhet
  12. Verksamheten Verksamheten

Vilka tecken och symtom på trisomi 13 sjukdom

? Trisomi 13 sjukdom , även känd som Pataus syndrom , är en kromosomavvikelse där en individ har en extra 13: e kromosom . Trisomi 13 är inte ärftlig utan snarare ett resultat av slumpmässig missbildning i spermier och /eller ägg av föräldrarna . Lyckligtvis är trisomi 13 en sällsynt sjukdom som förekommer i bara 1 av varje 16.000 födelser , enligt National Institutes of Health . Kromosom symptom

Den första och mest uppenbara symptom på trisomi 13 är närvaron av en tredje kromosom 13 . Modern teknik gör det nu möjligt för läkare att upptäcka förekomst av genetiska sjukdomar såsom Pataus syndrom i början av graviditeten . Den tredje kromosom kan presentera sig som en komplett kromosom eller kan faktiskt utveckla ansluten till en annan kromosom .

Facial Symtom

Spädbarn med trisomi 13 ofta lider av läpp , eller en onormal öppning i läppen , gomspalt , eller en onormal öppning i gommen , mikroftalmi , eller mindre än normalt ögonen samt nära liggande ögon eller ögon som maska ​​i en, saknad huden i hårbotten ; lågt ansatta öron , såväl som mindre än normalt skalle och käke

Symtom på de Extremeties

Symtom som presenterar sig i armar är . också vanligt i trisomi 13 . Polydactyly , eller förekomsten av extra fingrar och /eller tår samt ett enda veck i handflatan är vanliga hos spädbarn med Pataus syndrom .
Hjärta Symtom
< p > Många barn med Pataus syndrom kommer att drabbas av medfödda hjärtsjukdomar, till exempel placering av hjärtat på den högra sidan av kroppen istället för vänster , atrial septal defekt , där hjärtats kamrar inte stänga helt , eller kammar septumdefekt , där höger och vänster kammare i hjärtat inte är helt separerade .
andra kroppsliga symptom

Andra vanliga symptom på trisomi 13 innefattar brist på muskeltonus , navelsträngen och /eller ljumskbråck , svår utvecklingsstörning , krampanfall och vandrat ner testiklarna .
Progression av symptom

på grund av de många och allvarliga medicinska tillstånd som finns hos spädbarn med trisomi 13 , de flesta dör inom de första dagarna och veckorna i livet . Enligt National Institutes of Health , endast 5 till 10 procent av barn med Pataus syndrom lever tidigare ett år . Addera

SHARE

Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom