Vilka är de tecken och Symtom på Canavan sjukdom

? Canavan sjukdom är en degenerativ hjärnsjukdom som förvandlar hjärnans vita substansen i porös , svampliknande vävnad fylld med vätska . Även i barndomen , dess tecken och symtom är märkbar . Historia

Canavan sjukdom namngavs för Myrtelle Canavan , som upptäckte den 1931 .
Betydelse

Enligt Genetics Home Reference hemsida ( GHR ) , är Canavan sjukdom vanligast i Ashkenazi judar , där det uppskattas att påverka så många som 1 av 6.400 personer . GHR hävdar incidensen utanför denna befolkning är okänd .

Symtom

National Tay - Sachs & Allied Diseases Association ( NTSAD ) rapporterar att stackars huvud kontroll är ett tidigt tecken på sjukdomen. Andra tecken är oförmåga att utföra åldersanpassade motoriska uppgifter , en brist på visuell uppmärksamhet och låg muskeltonus .
Effekter

sjukdom progression präglas av blindhet , kramper , muskelsvaghet och matningsproblem . Enligt NTSAD , de flesta barn som föds med Canavan sjukdom dör som spädbarn .

Överväganden

Prenatal screening avgör om föräldrarna har genen kända för att orsaka Canavan sjukdom . Eftersom genen är recessiv , måste båda föräldrarna bär det för ett barn att påverkas . Även i denna situation , är bara 1 av 4 risken för att barnet får sjukdomen , säger NTSAD . Addera