1. Home
  2. alternativ medicin
  3. biter Stings
  4. Cancer
  5. förhållanden Behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Diet Nutrition
  8. Family Health
  9. Sjukvård Industri
  10. Mental hälsa
  11. Folkhälsa säkerhet
  12. Verksamheten Verksamheten

Krabbes sjukdom hos bebisar

Krabbes sjukdom , även känd som Globoid cell leukodystrophy , påverkar det centrala nervsystemet. Sjukdomen kan drabba människor i alla åldrar , även om symtomen är i allmänhet mycket mindre allvarliga hos vuxna och äldre barn . Vissa kanske bara lider av muskelsvaghet och inte upplever några kognitiva funktionsnedsättningar . Krabbes sjukdom hos spädbarn presenterar en mycket allvarligare problem . Betydelse

Enligt Mayo Clinic , ungefär en i varje 100.000 amerikaner utvecklar Krabbe sjukdom . De flesta av dessa fall inträffar hos barn under sex månaders ålder . Inga härdar finnas för denna ofta dödliga sjukdom. De flesta barn med Krabbes sjukdom dör innan de når en ålder av 2 . Sjukdomen kan utvecklas snabbt hos barn och leda till dödsfall på grund av andningssvikt eller minskad muskeltonus och orörlighet komplikationer .

Symtom

Behavioral tecken på tidigt debuterande Krabbe sjukdom inkluderar oförklarad gråt och extrem irritabilitet . Fysiska symtom är kramper , förlust av huvudkontroll , muskel och lem stelhet , nedsatt rörlighet , kräkningar , feber och muskelkramper . Vision och hörselnedsättning , liksom ätsvårigheter , kan också förekomma. Bebisar med Krabbe sjukdomen också inte når utvecklingsmässiga milstolpar . Andningsproblem och infektioner kan utvecklas i de senare stadierna av sjukdomen . Rådgör med ditt barns läkare omedelbart om du märker något av dessa symtom , kan göras så att en snabb diagnos .
Orsaker

En genetisk defekt ärvs från båda föräldrarna orsakar Krabbes sjukdom . Ett barn har en 25 procents chans att utveckla sjukdomen när båda föräldrarna är bärare . Om endast en förälder bär den defekta genen , kommer en baby också bära den, men kommer inte att utveckla symptom. Denna defekt leder till en brist i galaktocerebrosidas eller GalC , enzym som bibehåller myelin, som isolerar nervfibrer . En minskning av myelin leder till neurologisk försämring . Förlusten av GalC leder till ett ökat antal galaktolipid molekyler, som uppehåller sig i Globoid celler i hjärnan. Höga nivåer av ett galaktolipid kallas psychosine orsak myelinproduktionenatt sakta ner eller stanna som de celler som gör detta ämne självförstörande .
Behandling

Med inget botemedel finns , behandlingar för Krabbe sjukdom i stället fokusera på att lindra symtomen . Läkemedel för att minska kräkningar eller kramper kan förskrivas . Transnavelsträngsblodoch blodmärgtransplantationerkan ge viss lättnad för spädbarn med sjukdomen . Nyfödda som diagnostiseras vid födseln kunde dra nytta av en hematopoetisk stamcellstransplantation . Detta förfarande ersätter en babys benmärg med benmärg från en vuxen. Enligt Mayo Clinic , är mer forskning och långsiktiga uppföljningar behövs för att utvärdera denna möjlighet . Transplantationer misslyckas med att ge fördelar i äldre barn och foster med sjukdomen . Små studier har visat att med hjälp av en sladd blodtransfusion att införa friska blodstamceller med normal GalC aktivitet i barn som inte har uppvisat symptom kan minska neurologiska symtom . Detta förfarande hjälper myelin utvecklas regelbundet . Även om hörsel och syn förblev normalt hos dessa barn , gjorde de upplever senare försämring av motorik och språkuttryck. Genterapi skulle kunna användas i framtiden för att byta ut den defekta genen med en frisk.
Screening

Newborn screening för Krabbe sjukdom kan leda till tidig upptäckt . När diagnosen inträffar strax efter födseln , stamcellstransplantationersom kan bromsa uppkomsten av sjukdomen kan ske i vissa fall . Tidig diagnos gör det också möjligt att få snabb och stödjande vård , vilket kan förbättra livskvaliteten . Prepregnancy lyses och genetisk rådgivning , också kommer att hjälpa dig att förstå riskerna med att ha ett barn om både du och din partner är bärare av genen Krabbe sjukdomen . Addera

SHARE

Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom