Black Bone Ögonsjukdomar

Den mänskliga kroppen är konstig och mystisk, och ibland, inte alls trevlig. En enkel överproduktion av kemikalier kan orsaka mörka fläckar på huden som blöder pigmentering, tillsammans med värkande leder och hjärtbesvär - här är svart skelettsjukdom, mer formellt kallas alkaptonuria. I ögonvitor, skapar svarta ben mörka fläckar. Black Bone Ögonsjukdomar

Svart skelettsjukdom är uppbyggnaden av homogentisic syra i kroppen, vilket orsakar brun-svart pigment för att bosätta sig på ben och vävnad - därav dess namn. Mörk pigmentering syns i ögonvitorna. Typiskt ögat fungerar inte minskat. Ungefär var 250.000 till 1 miljon människor lider av denna sjukdom i världen
Rarity

. Det är vanligare i Slovakien och Dominikanska republiken. Mutationen i HDG genen ärvs på ett autonomt recessivt mönster, dvs båda föräldrarna måste ha denna genmutation. En defekt i
HDG Gene

HDG genen hindrar kroppen från att på rätt sätt bryta ner aminosyrorna tyrosin och fenylalanin, vilket orsakar uppbyggnaden av homogentisic syra i hud och andra kroppsvävnader. Syran lämnar kroppen via urinen, svarvning urin brunsvart.
Effekter

pigmentering syns i ögonvitorna, eller som blå-svarta fläckar i huden, ibland färgning kläder brun. Andra symptom på svart skelettsjukdom omfattar insättningar av pigment som orsakar brosk blir skör och fragment, vilket leder till artrit (framför allt i ryggraden och stora lederna). I hjärta och blodkärl, pigment inlåning orsakar aorta och mitrial ventiler till förkalkas eller härda eller bildning av hårda fläckar i artärerna. Pigmentet avlagringar kan också bilda stenar i prostatan.
Behandling

Svart ben ögonsjukdom behandlas genom att behandla den överliggande sjukdomen. En låg-protein diet minskar aminosyror fenylalanin och tyrosin, vilket minskar pigmentering i kroppsvävnad. Hög dos C-vitamin minskar uppbyggnad av brunt pigment. Andra medicinska frågor, såsom artrit och hjärtsjukdomar kan behandlas separat. Det finns inget botemedel mot svart skelettsjukdom som av 2010, men forskning pågår.