Förhärskande Genetiska sjukdomar

Genetiska sjukdomar orsakas av strykningar, tillägg eller ändringar genetiskt material i kroppen. Några av de vanligaste genetiska sjukdomar inkluderar Angelmans syndrom, Canavan sjukdom, celiaki och Downs syndrom. Personer med genetiska sjukdomar har svårt att leva på en dag-till-dag basis och vissa genetiska sjukdomar kan leda till döden. Enligt den genetiska sjukdomen Foundation, det finns över 6.000 genetiska sjukdomar som drabbar människor runt om i världen. Angelmans syndrom

Enligt National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke, orsakar Angelmans syndrom försenad utveckling samt neurologiska problem. Nyfödda barn kommer inte att visa symptom av Angelmans syndrom vid födseln. Inom de första månaderna efter födseln, tecken av Angelmans syndrom inkluderar försenad utveckling. Kramper brukar äga rum inom de första två till tre åren i livet.
P Det finns inget sätt att behandla Angelmans syndrom, men de flesta läkare ordinera medicin för att hjälpa människor med Angelmans syndrom förhindra anfall. Individer med Angelmans syndrom har allvarliga försenad utveckling, svårigheter motor liksom begränsningar tal. Personer med Angelmans syndrom lever lika länge som andra människor gör. Angelmans syndrom drabbar ungefär en av 16.000 personer. Addera Canavans sjukdom

Canavan sjukdom är ett tillstånd som är ärvt genetiskt och påverkar kroppens förmåga att bryta ner eller metabolisera asparaginsyra. Enligt Medline Plus, Canavans sjukdom resulterar i en brist på enzymet kallas aspartoacylase. Brist på aspartoacylase resulterar i N-acetylaspartic syra bygga upp i hjärnan. Detta orsakar vit hjärnsubstans att successivt bryta ner. Canavan sjukdom orsakar nedbrytning av nervsystemet och nästan alltid leder till döden. De flesta barn med Canavan sjukdom dör inom 18 månader och ett fåtal patienter lever till vuxen ålder.
Celiaki

Enligt Mayo Clinic, är celiaki en mag tillstånd som är orsakade av att konsumera protein gluten. Protein Gluten finns i många livsmedel som innehåller vete, såsom pizza och pasta. När personer med celiaki konsumera mat som har protein gluten en immunreaktion utlöses i sin tunntarmen. Denna immunreaktion skadar ytan på deras tunntarmen och påverkar deras förmåga att absorbera vissa typer av näringsämnen. Om celiaki inte behandlas kan det leda till undernäring, förlust av bentäthet, laktosintolerans, cancer och neurologiska komplikationer. Riskfaktorer för celiaki är typ 1-diabetes, Downs syndrom, autoimmun sköldkörtelsjukdom och mikroskopisk kolit.
Down Syndrome

Medline Plus förklarar att Downs syndrom är en genetisk sjukdom där individer har 47 kromosomer istället för det normala antalet 46. Downs syndrom orsakas oftast av den 21 kromosomen skapa en extra kopia av sig själv. Enligt American Academy of Family Physicians, är 9,2 barn av 10000 föds med Downs syndrom i USA. Symtom av Downs syndrom inkluderar tillplattade ansiktsdrag, utstickande tunga, litet huvud, uppåt sneda ögon, ovanligt formade öron, låg muskeltonus, korta händer, korta fingrar och överdriven flexibilitet, enligt Mayo Clinic.

muskeldystrofi

Enligt Mayo Clinic, hänvisar muskeldystrofi till en grupp av muskelsjukdomar som är genetiskt nedärvda. Muskeldystrofi medför vanligen i muskelfibrerna skadas och frivilliga musklerna blir svagare allteftersom sjukdomen fortskrider. Enligt National Institute of Health, mellan 400 och 600 barn föds med muskeldystrofi varje år i USA.