En mutation i genen som kallas LMNA ("Lamin-a") är den kända orsaken progeria syndrom, enligt progeria Research Foundation. Den LMNA genen producerar ett protein som kallas Lamin A. Detta protein har en cellens kärna tillsammans. Ett barn med progeria syndrom har en onormal version av lamin A-proteinet, vilket gör cellkärnorna instabil, som nu är tänkt att leda till för tidigt åldrande.
Rarity
Enligt progeria Research Foundation, har progeria syndrom finns i ungefär en av 4.000.000-8.000.000 nyfödda. Det finns ingen prevalens på grund av kön eller ras. Progeria syndrom förekommer hos spädbarn över hela världen.
Tecken på Progeria bristSyndrometest
Barn med progeria syndrom ser friska när de föds, men mellan 18 och 24 månaders ålder börjar de uppvisa egenskaper snabbt åldrande. Några av de tecken på progeria syndrom inkluderar förlust av kroppsbehåring och fett, stelhet, underlåtenhet att växa, höftluxation, förstorat huvud, liten käke, hjärtsjukdomar och fördröjd tillväxt eller avsaknad av tänder. De flesta barn med sjukdomen har ett liknande utseende.
Diagnos
Ett barn initialt kommer att utvärderas för progeria syndrom hos en klinik. Den första utvärderingen kommer att undersöka barnets utseende och sjukdomshistoria. Ett barn kan också genomgå undersökningar såsom hjärt stresstest, som kan upptäcka åderförkalkning av blodkärlen (ett vanligt tecken på snabbt åldrande). Efter de kliniska utvärderingar, kommer barnets blod genomgå ett test som ser för mutationen i LMNA genen.
Kurs i Progeria bristSyndrometest
barn som drabbas av progeria syndrom är benägna att utveckla tidig och progressiv hjärtsjukdom. När de växer in i sen barndomen och den tidiga ungdomen, drabbade barn är ökad risk för att utveckla högt blodtryck och ett förstorat hjärta. De är också sannolikt att uppleva bröstsmärtor, stroke och hjärtsvikt. De dör slutligen av hjärtsjukdom i åldrarna 8 och 21. Addera
Upphovsrätt © Liv och hälsa