PCT är en kronisk, autosomal dominant sjukdom. Det kännetecknas av två egenskaper: solljus-känslig hud och stora mängder uroporphyrin i urinen. Det är ofta kategoriseras i två typer: sporadiska och familjära. I den sporadiska, UROD uroporphyrinogen dekarboxylas (UROD) brist förekommer endast i leverceller (lever). Den sporadiska formen (som svarar för cirka 80 procent av PCT-ärenden) tycks inte vara ärftlig. I den familjära, inträffar UROD hela kroppen. Den ärftliga formen, står för cirka 20 procent av fallen, är ärftlig. UROD är en heme (blod) syntetiskt enzym i levern som innefattar syntes av blodets röda pigment. Den under-aktiviteten hos detta enzym leder till en ackumulering av porfyriner i levern. Detta, i sin tur, leder till hudskador från överproducerade porfyriner, som transporteras av blodet till huden.
Tecken och symptom
Typiskt symptom först i vuxen ålder. Ansiktet, öronen, underarmar och handryggen är särskilt känsliga och kan bli den första att ställa ut skyltar. På dessa områden utsätts för solljus, kronisk såriga lesioner formen, det började med vätskefyllda blåsor. Sår kan uppstå efter relativt lindriga skador. Där läkts kan cystor bildas. Förändringar i hårväxt (ökad ansiktshår) och färg kan också noteras. Huden runt ögonen utvecklar ofta fläckiga, bruna fläckar. I vissa fall, huden blir mekaniskt sköra, medan det i andra fall, lappar (särskilt på halsen, ansiktet och bröstet) kan hårdna. Urin är vanligtvis mörkare än vanligt, med en rödaktig eller te-färgat utseende. I svåra fall kan separation av naglar från spiken sängar förekomma.
Orsaker
Ofta är hepatit virusinfektioner kopplade till PCT. Yet den underliggande orsaken till PCT förblir relaterad till UROD aktivitet under en kritisk punkt av hepatisk hemsyntes. Sjukdomen har också förknippats med humant immunbristvirus (HIV) infektion. Slutligen, det finns tecken på en genetisk koppling -. Närvaron av en eller två ärftliga hemokromatos gener
behandling
Som med alla kroniska tillstånd, är en läkares behandling rekommenderas. Men det finns saker en patient kan göra för att hjälpa till att hantera sjukdomen. Patienter med PCT kan minimera flareups genom att undvika alkohol, järntillskott, exponering för solljus, och östrogen och klorerade cykliska kolväten, inklusive de som finns i bekämpningsmedel. Patienter med PCT kan också ta enkla förebyggande åtgärder, till exempel alltid bära solskydd och mörkläggning så mycket som möjligt. Även användningen av garvning krämer som innehåller dihydroxiaceton kan hjälpa till att blockera solens rays.To itu med problemet av ett överflöd av järn, kan läkare behandla patienter genom flebotomi, en metod som gradvis minskar mängden järn i blodet genom att avlägsna en del av blod (typiskt en pint). Processen är i allmänhet upprepas tills patienten är borderline anemisk. Också, på grund av sambandet mellan PCT och hepatit C, kan en läkare behandla patienten för hepatit C. klorokin och hydroxiklorokin (läkemedel som används för att behandla malaria) är andra mediciner en läkare kan ordinera.
Relaterat
porfyrierna är generellt grupperas som antingen akut (nedsatt) eller kutan (behandlingsresultatet). Akut porfyri påverkar främst nervsystemet. Förutom de fysiska symptom som påverkar huden, kan buksmärta, kräkningar, kramper, hallucinationer och paranoia förekomma. Den tillhörande smärta kan vara både akut och kronisk. I kutana porfyri, huden påverkas främst, och det kan inte vara buksmärtor. Bristen på buksmärtor är en viktig faktor för att skilja kutana former av porfyri från akuta former.
Upphovsrätt © Liv och hälsa