ADA-brist är en typ av ärftlig genetisk sjukdom som kallas en autosomal recessiv sjukdom. Detta innebär ett barn ska ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att utveckla brist. Den ärvda genmutation stör produktionen av adenosindeaminas enzymet. Brist på detta enzym leder till en ackumulering av deoxiadenosin, ett toxin som förstör T-och B-lymfocyt-celler i immunsystemet.
Symtom
Eftersom ADA bristerna påverkar immunförsvar kapacitet att slåss av patogener, är det vanligaste symtomet på sjukdomen en allmän mottaglighet för infektioner, men drabbade är särskilt utsatta för huden, respiratoriska och gastrointestinala infektioner. Personer med ADA-brist är också ofta visat sig vara av under genomsnittet höjd. Kan diagnostiseras före ett barns födelse genom korioniskt
Diagnos
ADA-brist villiprov, vilket innebär att ta ett vävnadsprov från fostersäcken, eller ett blodprov från fostrets navelsträng och kontrollera dess enzymnivåerna. När barnet är fött, kan hon testas för ADA-brist genom ett blodprov som kontrollerar nivåerna av ADA i blodet.
Behandling
Behandling för ADA består av återställa ADA nivåer och förbättra den totala immunsystemets funktion. ADA nivåerna kan höjas genom transfusioner av blod som är högt i ADA, samt genom enzymutbytesterapi, som består av regelbundna injektioner av enzymet. Genterapi kan användas för att ersätta den onormala genen orsakar sjukdom med en normal gen, vilket innebär att injicera syntetiska DNA i immunceller. Benmärgstransplantation kan användas för att ge friska immunceller, som ersätter de som förstördes av sjukdom.
Frekvens
I USA, är ADA-brist endast diagnostiseras i 10 till 20 barn per år. De flesta barn som föds med sjukdomen överlever för bara några månader. Addera
Upphovsrätt © Liv och hälsa