Förstå kongenital hydrocephalus
Kongenital hydrocephalus är en onormal ackumlation av cerebrospinal vätska (CSF) i de cerebrala ventriklarna vid födelse, vilket orsakar ventrikulär dilatering och ökad intrakraniell tryck. Incidens: ~1–2 per 1 000 födda. Den ofusionerade spädbarnskallen expanderar, maskera trycktecken initialt.
Etiologi (Multifaktoriell)
- Obstruktiv (icke-kommunicerande): Akveduktstenos (vanligast), Dandy-Walker malformation, posteriore fossa tumörer, intraventrikulär blödning (förtidiga), meningit ärrbildning.
- Kommunicerande: Påverkad CSF-absorption (arachnoidal granulationsdysfunktion) – posthemorragisk, postinfektiös.
- Genetisk: L1CAM (X-bundet hydrocephalus), CCDC88C, MPDZ, andra; syndromiska (t.ex. Walker-Warburg).
- Infektioner: Kongenital CMV, toxoplasmos, rubella, syfilis (TORCH).
- Moderfaktorer: Diabetes, drogexponering, folatbrist.
Klinisk presentation
- Makrocefali: Huvudomkrets >97:e percentilen eller snabbt korsande percentiler
- Bulging/anterior fontanell (spänd, fylld)
- Suturspridning (förviddade suturer)
- "Solnedgångstecken": Nedåtriktat ögonavvikelse, sklera synlig ovanför iris (Parinauds)
- Kräkningar, irritabilitet, lethargi, anfall
- Utvecklingsfördröjning (motorisk, kognitiv)
- Trivingssvårigheter
Diagnostik
- Prenatal ultraljud: Ventrikulomegali (>10 mm atrial bredd) – upptäckbar ~18–20 veckor. Foster-MRI för detaljerad anatomi.
- Postnatal: Kraniellt ultraljud (genom fontanell) – förstahands. CT (snabb, strålning) / MRI (ingen strålning, bättre anatomi) för kirurgisk planering.
- Genetisk testning: Kromosomala microarray, riktade paneler, exom vid syndromiska drag.
Behandling
Ventrikuloperitonealt (VP) Shunt – Guldstandard
- Proximal kateter: laterala ventrikel → ventil (differenstryck, programmerbar, anti-sifon) → distala kateter: peritonealhåla
- Alternativ: VA (atrial), VL (pleural), VG (gallblåsa) – sällan använda nu
- ETV (Endoskopisk Tredje Ventrikulostomi): För obstruktiv hydrocephalus (akveduktstenos). Succé ~70–80% hos utvalda spädbarn; undviker shuntberoende. ETV+CPC (koroid plexus koagulation) förbättrar spädbarnssuccé.
Shuntkomplikationer (Livslång risk)
- Obstruktion (proximal > distal) – ~40% vid 1 år
- Infektion (5–15%; S. epidermidis, S. aureus) – kräver ofta externalisering + antibiotika + revision
- Överdrainage: subdurala hematomer, slit ventrikel syndrom
- Underdrainage: återkommande symtom
- Mekaniskt fel, migration, frånkoppling
Prognos och uppföljning
- Tidig diagnostik + tidig shunt/ETV → normal intelligens hos många
- Utfall beror på etiologi, associerade anomali, tidpunkt, komplikationer
- Livslång neurokirurgisk uppföljning: shuntkontroller, huvudomkrets, utveckling, bildgivning vid behov
- Övergång till vuxen neurokirurgi kritisk
Shuntmisslyckande är en neurokirurgisk akutsituation. Föräldrar/vårdare måste känna tecken: kräkningar, huvudvärk, lethargi, irritabilitet, bulgande fontanell, anfall, personlighetsförändring. "Vid tvivel, bildge."
