Hur stor är chansen att överföra Retts syndrom till ett barn?

Chansen att överföra Retts syndrom till ett barn beror på den genetiska typen av tillståndet och barnets kön.

- För den vanligaste typen av Retts syndrom, orsakad av mutationer i MECP2-genen, överförs tillståndet vanligtvis i ett X-kopplat dominant mönster, vilket innebär att mamman bär en muterad kopia av genen på X-kromosomen och kan överföra den vidare till antingen son eller dotter.

– Söner som ärver den muterade genen kommer vanligtvis att ha svårare symtom på Retts syndrom än döttrar, som kan ha lindrigare symtom eller vara opåverkade bärare av mutationen.

– Döttrar som ärver den muterade genen har 50 % chans att utveckla Retts syndrom, medan söner som ärver den muterade genen har 50 % chans att drabbas och 50 % chans att vara opåverkade bärare.

- Två mindre vanliga typer av Retts syndrom, orsakade av mutationer i generna CDKL5 eller FOXG1, ärvs i ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att endast en kopia av den muterade genen behöver vara närvarande för att orsaka tillståndet. I dessa fall är risken för att sjukdomen överförs till ett barn i allmänhet 50 % för både manliga och kvinnliga barn.