Rett syndrom är en neurodevelopmental störning som nästan enbart drabbar flickor. Återkomstrisk beror på gen och arvsmönster.
Klassiskt Rett (MECP2, X-bundet dominant)
- De novo mutationer: >99% av fall; föräldrar typiskt opåverkade. Återkomstrisk <1% (gonadal moasikm möjlig).
- Arvd från mor: Sällan. Mor kan vara asymptomatisk (gynnsam X-inaktivering) eller lindigt drabbad.
- Återkomstrisk om mor är bärare: 50% till varje barn. Söner: oftast svår neonatal encefalopati (dödlig). Döttrar: varierbar svårighetsgrad (X-inaktivering skevhet).
Atypiska Rett-varianter
- CDKL5 Deficiency Disorder (CDD): X-bundet dominant; tidig epileptisk encefalopati. Mest de novo; återkomstrisk låg (<1% moasikm).
- FOXG1 Syndrom: Autosomalt dominant (14q12); medfödd variant. Mest de novo; återkomstrisk låg.
Genetisk rådgivning essentials
- Föräldratestning för detekterad variant (blod, saliv).
- Om negativ → de novo; lugna med låg återkomstrisk men diskutera gonadal moasikm.
- Om positiv → 50% risk; prenatal diagnostik (CVS/amnio) eller PGD tillgängligt.
- X-inaktiveringsstudier hos bärarmödrar kan förutsäga dottersvårighetsgrad.
Manliga syskon till drabbade flickor bör testas om MECP2-variant hittas.
