Hur stor är risken att överföra Retts syndrom till ett barn?

Risken att föra vidare Retts syndrom till ett barn beror på vilken genetisk typ av tillståndet det handlar om samt på barnets kön. Retts syndrom orsakas av mutationer i olika gener, och nedärvningsmönstret skiljer sig åt mellan dessa typer.

Den vanligaste formen – mutation i MECP2-genen

Den vanligaste typen av Retts syndrom orsakas av mutationer i MECP2-genen. Detta tillstånd ärvs vanligtvis enligt ett X-kromosombundet dominant mönster. Det innebär att modern bär på en muterad kopia av genen på sitt X-kromosom och kan föra den vidare till både söner och döttrar.

Söner som ärver den muterade genen får oftast betydligt svårare symtom på Retts syndrom än döttrar. Döttrarna kan i stället ha lindrigare symtom eller vara friska bärare av mutationen utan att själva utveckla sjukdomen.

För varje graviditet gäller att en bärande mor har 50 procents risk att föra vidare den muterade genen. Döttrar som ärver mutationen kan utveckla Retts syndrom, ofta med varierande grad av svårighet, medan söner som ärver mutationen vanligtvis drabbas allvarligt.

Mer ovanliga former – mutation i CDKL5- eller FOXG1-genen

Det finns även två mindre vanliga typer av Retts syndrom, som orsakas av mutationer i CDKL5-genen respektive FOXG1-genen. Dessa typer ärvs enligt ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att endast en kopia av den muterade genen behöver finnas för att tillståndet ska uppstå.

I dessa fall är risken att föra vidare tillståndet till ett barn generellt sett 50 procent för såväl söner som döttrar – oavsett barnets kön.

Sammanfattning

Kort sagt beror risken för nedärvning av Retts syndrom på vilken gen som är muterad och hur nedärvningen sker. Genetisk rådgivning kan ge familjer en mer exakt bedömning av den individuella risken, särskilt eftersom många fall av Retts syndrom dessutom uppstår som nya mutationer utan tidigare släkthistoria.