1. Home
  2. alternativ medicin
  3. biter Stings
  4. Cancer
  5. förhållanden Behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Diet Nutrition
  8. Family Health
  9. Sjukvård Industri
  10. Mental hälsa
  11. Folkhälsa säkerhet
  12. Verksamheten Verksamheten

Krabbes sjukdom

Krabbe sjukdom är uppkallad efter Knud Haraldsen Krabbe ---- danska neurolog som upptäckte sjukdomen . Krabbe sjukdom , även känd som galaktosylceramid lipidosis eller Globoid cell leukodystrophy , är en regressiv sjukdom som påverkar de funktioner i nervsystemet . Det är en genetisk sjukdom som är mycket sällsynt i förenta staters ---- ca 10 personer av en miljon lider av Krabbe sjukdom . Det tillhör den klass av sjukdomar som kallas leukodystrophies , som kännetecknas av en brist på myelin ( en neuron isolering som hjälper till att påskynda spridningen av nervimpulser ) . Tidig debut

90 procent av Krabbe sjukdomfall , de debuterar vanligen under de första månaderna av ett barns liv ( tidig debut Krabbe sjukdom ) . Symtomen är: irritabilitet , svår feber , kräkningar , problem med matning , muskler spasmer , kramper , förlamning , nedsatt hörsel leder till dövhet , synnedsättning som leder till blindhet , och mentala brister
Sen debut .

i sällsynta fall kan Krabbe sjukdom utvecklas hos äldre barn eller ungdomar ( sen debut Krabbe sjukdom) . Symtomen vid sen debut Krabbe sjukdom är inte så svår eller så progressiva som symptom på infantil Krabbes sjukdom . Ungdomar och vuxna som lider av Krabbes sjukdom mestadels erfarenhets muskler svaghet med små eller inga mentala brister .
Orsak

Föräldrarna till ett barn som lider av Krabbe sjukdom inte nödvändigtvis har någon av de tecken och symtom förknippade med sjukdomen . Krabbe sjukdom utlöses hos barn som ärver en defekt gen från båda föräldrarna . Denna genetiska defekt som orsakar en brist i galaktocerebrosidas ( GalC ), som är ett enzym som är avgörande för att bibehålla myelin. En GalC brist leda till höga nivåer av psychosine , som orsakar självförstörelse av cellerna som skapar myelin . Utan myelin , nervcellerna förlorar förmågan att fungera korrekt .
Behandling
p Det finns inget botemedel mot Krabbe sjukdom , men det finns vissa behandlingar som syftar till att lindra symptom som kramper och kräkningar. Hos vuxna har benmärgstransplantation och rep blodtransfusion prövats med liten framgång . Genterapi (ersätter defekta gener med vanliga sådana) är en behandling som kan vara tillgängliga i framtiden som ett botemedel mot Krabbes sjukdom och andra genetiska sjukdomar .
Prognos

Krabbe sjukdom är en mycket dödlig sjukdom som inte har något botemedel . Spädbarn som lider av Krabbes sjukdom dör vanligen före sin ettårsdag och har liten eller inget hopp om att överleva det andra året . Människor som lider av sen debut Krabbe sjukdomen kan överleva tills de är vuxna , men allvarligt hämmas av ett skadat nervsystem . De lider så småningom från blindhet , dövhet och förlust av muskeltonus . Addera

SHARE

Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom