Vilka är symtomen av Fabrys sjukdom

? Fabrys sjukdom är en ovanlig genetisk sjukdom som resulterar i en brist på ett visst enzym som bryter ned lipider ( National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke ) . Sjukdomen upptäcktes först 1898 av två läkare som arbetar oberoende av varandra : William Anderson i England och Johann Fabry i Tyskland ( National Tay - Sachs & Allied Diseases Association ) . Genen för Fabrys sjukdom är kopplat till X-kromosomen , så att kvinnor kan bära genen utan att visa symptom. Testning kan identifiera kvinnor som är bärare och genetisk rådgivning kan hjälpa par med en familjehistoria av sjukdomen fatta viktiga beslut familjeplanering . Vad är Fabrys sjukdom ?

Fabry sjukdom orsakas av en genetisk mutation på X-kromosomen . Enligt det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke , orsakar mutationen brist på ceramid trihexodidase ( eller alfa - galaktosidas - A ) , ett enzym som behövs för att bryta ner fett , en fet substans i blodet . Om enzymet saknas eller inte riktigt aktiv , lipider bygga upp i blodkärlen , nervsystem och ögon så småningom orsakar hjärt-eller njursjukdom , hjärtinfarkt eller stroke . Den genetiska mutationen sker på X-kromosomen . Om det finns hos män , som har en X-och en Y-kromosom , mutationen orsakar alltid Fabrys sjukdom , hos kvinnor , som har två X-kromosomer , måste mutationen finnas på båda kromosomerna för att orsaka sjukdomen . Vissa kvinnor med endast en muterad X-kromosom kan bära sjukdomen och har inga yttre symtom . Symptomen kan variera för män och kvinnor , med män oftast har mer allvarliga symptom . Symtomen börjar först i barndomen eller tonåren , även om de ofta ignoreras tills vuxen ålder när hjärt-eller njursjukdom upptäcks

Symptom: . Barn

Det tidigaste tecknet av Fabrys sjukdom hos barn är smärta och angiokeratomas , eller små , ​​upphöjda röd- lila fläckar på huden ( Fabry Stöd och information Grupp [ FSIG ] ) . Hjärta och nedsatt njurfunktion kan redan vara på väg . Andra symtom hos barn inkluderar oförmåga att svettas , gastrointestinala symtom som liknar inflammatorisk tarmsjukdom( dvs , magsmärtor och diarré eller täta tarmrörelser ) , återkommande illamående och kräkningar , yrsel , ringningar i öronen, huvudvärk eller feber .


Symptom : män

män , är Fabrys sjukdom som karakteriseras av en brännande smärta i händer och fötter och angiokeratomas , speciellt på nedre delen av magen och låren ( FSIG ) . Motion , stress, väderomslag eller trötthet kan förvärra smärtan . Män kan också drabbas av magbesvär , frekventa tarmrörelser , ringningar i öronen , ledvärk och ryggsmärta , särskilt i njurarna regionen . Hornhinnor kan vara molnigt men visionen kommer att vara opåverkad . Fabrys sjukdom försämrar småningom hjärta och njurfunktion . Denna nedskrivning sker vanligtvis mellan 30 till 45 års ålder. Män med Fabrys sjukdom har ofta mitralisklaffstenos framfall , även om detta inte är specifikt för Fabrys sjukdom

Symptom: . Kvinnor

Vissa kvinnor är bärare av den genetiska mutationen utan symtom , medan andra kan ha symtom som varierar från lätt till svår ( FSIG ) . Hornhinnan abnormiteter är det vanligaste symtomet bland kvinnorna . Andra symptom hos kvinnor inkluderar frånvaro av svettning , angiokeratomas , stickningar eller smärta i händer eller fötter , gastrointestinala sjukdomar , skador i bindhinnan och näthinnan , ringningar i öronen , yrsel , hjärt- avvikelser och trötthet . Fabrys sjukdom ofta fel diagnos som lupus .
Behandling

Fabrys sjukdom är progressiv och leder till en högre risk för hjärtinfarkt , hjärtsjukdomar och njursjukdomar ( National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke ). Enzymersättningsterapi är tillgänglig och antiepileptika ( fenytoin och karbamazepin) lindrar effektivt smärtan . Metoklopramid lindrar gastrointestinala symtom . I svåra fall , dialys eller njurtransplantation är nödvändiga. Addera