Battens sjukdom, även kallad neuronal ceroid lipofuskinos (NCL), är en grupp ärftliga neurodegenerativa sjukdomar. De kännetecknas av att ett autofluorescerande lagringsmaterial ansamlas i lysosomer i nervceller och andra celltyper i kroppen, vilket med tiden skadar cellerna.
Den vanligaste formen av NCL är CLN1-sjukdomen, som ärvs autosomalt recessivt. Det innebär att båda kopiorna av CLN1-genen måste vara defekta för att sjukdomen ska utvecklas. En person som bär på en enda defekt genkopia är oftast helt frisk, men kan föra anlaget vidare till sina barn. Sjukdomen uppstår alltså oftast när båda föräldrarna är friska bärare av samma gendefekt.
Andra former av NCL ärvs autosomalt dominant. I dessa fall räcker det med en enda defekt kopia av genen för att sjukdomen ska bryta ut. En förälder som bär på den defekta genen löper då 50 procents risk att föra sjukdomsanlaget vidare till varje barn.
Vissa former av NCL ärvs dessutom X-kromosombundet, vilket betyder att den defekta genen finns på X-kromosomen. Arvsmönstret påverkar därmed könen olika, eftersom män bara har en X-kromosom och därför oftast insjuknar lättare än kvinnor, som har två X-kromosomer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online