Jacobsen sjukdomen hos barn

Jacobsen syndrom är en sällsynt sjukdom som barn utvecklas eftersom de saknar en del av sin 11: e kromosom, enligt Healthline. Denna sjukdom orsakar barn att utveckla fosterskador eller hälsoproblem tidigt i livet, som ibland dödliga. Betydelse

Ungefär en av varje 100.000 barn utvecklar Jacobsen syndrom, enligt Genetics Home Reference. Dr Petra Jacobsen först upptäcktes Jacobsen syndrom hos barn i 1973.
Orsak

Jacobsen syndrom brukar inte ärvs, som föräldrar till barn med Jacobsen syndrom sällan lider av sjukdom. När embryon eller foster utvecklas, är vissa genetiska materialet raderas, enligt Genetics Home Reference. Addera ditt Fysiska egenskaper

Fysiska egenskaperna hos barn med Jacobsen syndrom omfattar skalle avvikelser, såsom en hög panna, stort huvud eller asymmetrisk ansiktets struktur, små öron, oregelbundet placerade ögon och /eller hängande ögonlock, en platt nasal bro och /eller kort näsa, en mun med tunn överläpp, en liten käken,. platta fingrar och /eller platta fötter
Hälsoproblem

Barn med Jacobsen syndrom är ofta lättare och kortare än andra barn, enligt en artikel av Mattina, Perrotta och Grossfeld för "Orphanet Journal av sällsynta sjukdomar." De brukar ha problem med sitt hjärta, språkutveckling, njurar och /eller matsmältningen. Många barn med sjukdomen lider också av mental retardation, en blödningsrubbning som kallas Paris-Trousseau syndrom och /eller öron och bihåleinflammation, enligt King County Utvecklingsstörning Division.
Behandling

Vissa barn med Jacobsen syndrom behöver för att få en hjärtoperation eller blodplättar transfusioner, och barn med sjukdomen kan behöva sondmatas. Barn kan behöva gå till specialister, liksom ett öra, näsa och hals läkare, en gastroenterolog eller sjukgymnast, för behandling av tillstånd relaterade till Jacobsen syndrom

.