Orsaker till neurofibroma

Neurofibrom är tumörer som består av mjuka, köttiga utväxter av nervvävnad. Det är möjligt för dem att påverka någon nerv i kroppen, men de är oftast förknippas med perifera nerver - de utanför hjärnan och ryggmärgen. I synnerhet, de innebär vanligtvis connective nervvävnad av huden. De känns som små, gummiliknande knölar under huden. De gör oftast sitt första framträdande under barndomen - särskilt under tonåren. Neurofibromas är oftast godartade, men i 3 procent till 5 procent av fallen, de blir maligna. Förhållande till Neurofibromatosis

Neurofibrom resultat från ett tillstånd som kallas typ 1 neurofibromatos (NF1), som också kallas ibland Von Recklinghausen sjukdom. NF1 drabbar ungefär en av 3000 till 4.000 personer. Neurofibromas är bara en av de egenskaper neurofibromatos. Andra inkluderar bendefekter, tan fläckar eller fräknar på huden (speciellt i armhålan eller ljumsken) och synrubbningar. NF1 svarar för cirka 90 procent av alla fall av neurofibromatos. En mycket ovanligare form av neurofibromatos, som kallas typ 2 (NF2), resulterar i neurom i hjärnan, orsakar hörselnedsättning, huvudvärk, yrsel och svaghet i ansiktet. Hud neurofibromas inte vanligtvis förknippas med NF2. Ungefär hälften av dem som lider av neurofibromatos ärva det
Roll Ärftlighet

. NF1 är en autosomalt dominant genetisk sjukdom, vilket innebär att i de fall där genen ärvs, är endast en gen som behövs från en förälder för att överföra sjukdomen till avkomman. Således har en förälder som bär genen en 50 procent chans att klara det på varje gång ett barn är tänkt.
Genetisk testning och rådgivning

Eftersom neurofibromatos är en ärftlig sjukdom är genetisk rådgivning tillgänglig och rekommenderas för dem som tror att deras avkommor kan vara i riskzonen. Den exakta kromosomen med vilken NF1-genen är associerad --- kromosom 17 - har bestämts, vilket underlättar testning för sjukdomen. Ett blodprov kan hjälpa till att avgöra vem som är en bärare.
Icke-ärvt Neurofibromatosis

tanke på att hälften av dem som utvecklar neurofibromas ärva sjukdomen, är det förståeligt att den andra halvan av befolkningen som drabbats av sjukdomen inte har någon familjehistoria av sjukdomen. I dessa fall spontan genetisk mutation - är orsaken - en mutation i det genetiska materialet av spermier och ägg. Onormal differentiering och migration av neurala celler kan uppstå under utvecklingen av embryot, vilket sker från befruktningen till ungefär den åttonde veckan av en graviditet. Föräldrar som har ett barn med neurofibromatos men inte har tillstånd själva har en mycket liten chans att få ett barn med sjukdomen.
Behandling
p Det finns ingen känt botemedel för neurofibromatos, men neurofibromas kan avlägsnas kirurgiskt eller krympt genom strålbehandling. Detta är oftast övervägas om neurofibromas orsaka smärta eller missbildning. Dessa tumörer är ofta svåra att skilja från nerven strukturen i sig, så när kirurgi är tillvägagångssättet, kan det vara nödvändigt att ta bort nerven tillsammans med neurofibroma.