Cytogenetik är en gren av biologin som involverar studier av kromosomernas struktur och funktion. Det inkluderar också analys av kromosomavvikelser och variationer, såsom deletioner, duplikationer, inversioner och translokationer. Cytogenetiska studier utförs med användning av olika tekniker, inklusive karyotypning, fluorescerande in situ hybridisering (FISH) och jämförande genomisk hybridisering (CGH). Dessa tekniker gör det möjligt för forskare att identifiera och karakterisera genetiska avvikelser, kartlägga gener till specifika kromosomregioner och förstå kromosomernas roll i människors hälsa och sjukdomar. Cytogenetiska fynd har betydande implikationer inom områden som genetik, evolutionsbiologi och medicinsk diagnos.
