Albinism är en grupp ärftliga tillstånd karakteriserade av minskat eller frånvarande melaninpigment i huden, håret och ögonen. Termen härstammar från latinska albus (vit); många föredrar "person med albinism" som person-först-språk.
Genetisk bas
- Autosomal recessive (mest vanlig): TYR (OCA1), OCA2, TYRP1, SLC45A2 — påverkar melaninsyntes.
- X-bunden recessiv: GPR143 (okulär albinism).
- Prevalens: ~1 på 20 000 globalt; högre i vissa populationer (t.ex. 1 på 1 400 i Tanzania).
Kliniska drag
- Hud: Blekt, freckles, hög UV-känslighet, hudcancerrisk.
- Hår: Vitt, blond, ljusbrunt; kan mörknas något med ålder.
- Ögon: Blå, grå, hassel, ljusbrunt; genomskinliga iriser.
- Syn: Nystagmus, nedsatt skärpa (20/60–20/400), fotofobi, strabism, foveahypoplasi, felroutning av optiska nerver.
Hantering
- Solskydd: Bredspektrum SPF 30+ dagligt, UPF-kläder, bredkantshatt, skugga.
- Ögonvård: UV-blockerande solglasögon, receptglasögon, synhjälpmedel, regelbunden oftalmologi.
- Dermatologisk övervakning: Årliga hudundersökningar för tidig cancerdetektering.
- Genetisk rådgivning: Rekurrenrisk, prenatal testmöjligheter.
- Psykosocialt stöd: Hantera stigma, mobbing, synskada anpassningar (utbildning, arbetsplats).
Liv med albinism
Med korrekt skydd och stöd lever individer med albinism fulla, aktiva liv. Intresseorganisationer (NOAH, Under the Same Sun) främjar rättigheter och inkludering.
