Vad är en GIST?
Gastrointestinala stromatumörer (GISTs) är sällsynta cancerformer som uppstår från de interstitiella cellerna av Cajal (tarmens pacemakerceller) i matsmältningssystemets vägg. Majoriteten förekommer i magen (60%) eller tunntarmen (30%), men de kan uppstå var som helst från svalget till rektum.
Riskfaktorer
- Ålder: Median diagnos vid 60–65 år; sällsynt under 40.
- Kön: Lätt mer vanligt hos män.
- Genetiska mutationer: ~80% har KIT-mutationer; ~10% har PDGFRA-mutationer. De flesta är sporadiska, men familiära syndrom finns.
- Neurofibromatos typ 1 (NF1): Associerat med multipla tunntarms-GIST.
- Carney-triad/Stratakis-syndrom: Sällsynta syndrom inkluderande GIST, paragangliom och lungkondrom.
Symtom
Symtom beror på tumörstorlek och läge. Många små GIST är asymptomatiska. Större tumörer kan orsaka:
- Buksmärta eller obehag
- Matsmältningsblödning (melena, hematemesi, anemi)
- Tidig mättnad, illamående, kräkningar
- Kännbart bukmasse
- Tarmobstruktion eller perforering (akut)
Diagnostik
- Avbildning: CT med kontrast (föredras), MRI, eller PET-CT för stadiering.
- Endoskopi/EUS: För slemhinnalesioner; möjliggör biopsi.
- Biopsi: Kärnnaal eller endoskopisk; bekräftar diagnos och möjliggör molekylär testning (KIT/PDGFRA mutationer).
- Patologi: Immunhistokemi för CD117 (c-KIT), DOG1.
Behandling
- Kirurgi: Primär behandling för lokaliserad, resecabel GIST. Mål är R0-resektion med intakt pseudokapsel; lymfklippning inte rutin.
- Adjuvant imatinib: 3 år för hög risk resecerad GIST (tumörstorlek >5 cm, hög mitosfrekvens, ruptur).
- Neoadjuvnt imatinib: För gränsresecabla eller stora tumörer för att krympa före kirurgi.
- Avancerad/Metastaserad sjukdom: Imatinib förstahands; sunitinib andra linjen; regorafenib tredje linjen; ripretinib fjärde linjen. Avapritinib för PDGFRA exon 18 mutationer.
- Strålning/Kemoterapi: Generellt ineffektiva; strålning för palliation endast.
Prognos
5-års överlevnad för lokaliserad GIST efter kirurgi är ~90%. För metastaserad sjukdom är median överlevnad med imatinib ~5 år. Prognos beror på riskstratifiering (NIH/AFIP eller modifierade kriterier: storlek, mitosfrekvens, läge, ruptur).
Prevention och screening
Ingen bevisad prevention. Patienter med NF1 eller familjeanamnes bör diskutera övervakning (CT eller endoskopi) med specialist.
