GIST – vad du behöver veta om gastrointestinala stromatumörer

Vad är GIST?

Gastrointestinala stromatumörer (GIST) är en sällsynt form av cancer som kan uppstå var som helst i matsmältningssystemet, men som oftast finns i magsäcken och tunntarmen. Tumörerna anses utgå från Cajals interstitiella celler (ICC) – specialiserade celler som styr sammandragningarna i mag- och tarmkanalen.

Riskfaktorer för GIST

Den exakta orsaken till GIST är okänd, men flera riskfaktorer har identifierats:

• Högre ålder: GIST är vanligast hos personer över 50 år.
• Manligt kön: Män drabbas något oftare än kvinnor.
• Vissa genetiska mutationer: En del GIST orsakas av mutationer i KIT- eller PDGFRA-generna. Dessa mutationer kan vara antingen ärftliga eller förvärvade under livet.
• Neurofibromatos typ 1 (NF1): Personer med denna ärftliga sjukdom har en ökad risk att utveckla GIST.

Symtom på GIST

Symtomen varierar beroende på tumörens storlek och läge. Vanliga tecken inkluderar:

• Buksmärtor
• Illamående
• Kräkningar
• Oavsiktlig viktnedgång
• Blödning från ändtarmen
• Anemi (blodbrist), ofta till följd av långvarig blödning

Hur ställs diagnosen?

GIST upptäcks oftast genom en kombination av bilddiagnostik och vävnadsprov. Vanliga undersökningar är:

• Ultraljud
• Datortomografi (CT)
• Magnetkameraundersökning (MRT)

För att bekräfta diagnosen tas ett vävnadsprov (biopsi) från tumören som analyseras i mikroskop. Biopsi kan utföras på flera sätt, exempelvis genom nålbiopsi, endoskopi eller laparoskopi (titthålskirurgi).

Behandling av GIST

Behandlingen anpassas efter sjukdomens stadium och patientens allmänna hälsa. Vanliga behandlingsalternativ är:

• Kirurgi: Ofta den mest effektiva behandlingen vid lokaliserade tumörer.
• Målriktad läkemedelsbehandling: Till exempel tyrosinkinashämmare som imatinib, som riktar sig mot de genetiska mutationer som driver tumörtillväxten.
• Strålbehandling
• Kemoterapi: Används mer sällan, eftersom GIST ofta svarar dåligt på traditionell kemoterapi.

Prognos

Prognosen beror på flera faktorer, bland annat sjukdomens stadium vid diagnos, patientens ålder och allmänhälsa samt vilken behandling som ges. För personer där GIST upptäcks och behandlas tidigt är den femåriga överlevnaden omkring 65 procent.

Kan GIST förebyggas?

Det finns idag ingen känd metod för att förebygga GIST. Personer med neurofibromatos typ 1 bör dock vara medvetna om sin ökade risk och diskutera eventuell uppföljning och screening med sin läkare. Kontakta vården om du upplever långvariga buksmärtor, blödningar eller andra symtom som kan tyda på besvär i matsmältningssystemet – ju tidigare en diagnos ställs, desto bättre blir möjligheterna till effektiv behandling.