Progeria (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom) är en extremt sällsynt genetisk sjukdom orsakad av en mutation i LMNA-genet, vilket leder till produktion av ett avvikande protein kallat progerin. Detta orsakar accelererat åldrande hos barn, med symtom som typiskt dyker upp under de första 1–2 levnadsåren.
Karakteristiska tecken
- Tillväxtsvikt (kort växt, läg vikt)
- Åldrad utseende hud: tunn, rynkig, genomskinlig, med synliga ådror
- Hårförlust (alopeci), inklusive ögonbryn och ögonfransar
- Distinkta ansiktsdrag: smalt ansikte, näbbliknande näsa, liten haka (mikrognati), stor huvud relativt ansikte
- Förlust av subkutant fett
- Ledstelhet, höftledsluxation
- Försenad eller frånvarande tanderupptag
Hälsokomplikationer
De mest allvarliga komplikationerna speglar de av avancerad ålder men inträffar i barndomen:
- Allvarlig kardiovaskulär sjukdom: Ateroskleros, hypertoni, hjärtinfarkt, stroke – ledande dödsorsak.
- Insulinresistens och typ 2 diabetes
- Osteoporos och frakturer
- Cerebrovaskulär sjukdom
Behandling och utsikt
Det finns ingen botemedel för progeria. Medellivslängd är ~14,5 år (variation 6–20). Men hantering kan förbättra livskvalitet:
- Lonafarnib (en farnesyltransferas-hämmare) har visat moderat nytta i att saktar sjukdomsförlopp och förlänga överlevnad i kliniska prövningar.
- Stödjande vård: kardiovaskulär övervakning, fysioterapi, tandvård, näringsstöd, och psychosocialt stöd för familjer.
Forskning fortsätter, och organisationer som Progeria Research Foundation driver kliniska prövningar och familjestöd. Foton av barn med progeria finns via seriösa medicinska och interestorganisationer.
