Blåbarnssyndromet (BBS) är en sjukdom som trots pågående forskning fortfarande utgör ett olöst medicinskt problem. Läkare har dock gjort stora framsteg i behandlingen av BBS, och upptäckten av sambandet mellan nitrater i dricksvatten och sjukdomen var ett betydelsefullt genombrott inom medicinsk prevention. Fortsatta studier av underliggande genetiska orsaker kommer förhoppningsvis att bidra till att lösa denna medicinska gåta.
Blåbarnssyndromet är en sjukdom som leder till syrebrist i blodet. Många barn föds med syndromet, men det kan även förvärvas efter födseln.
BBS kan orsakas av höga nivåer av metahemoglobin i blodet. Hos en vuxen omvandlas metahemoglobin till hemoglobin med hjälp av enzymet metahemoglobinreduktas, vilket gör att syre transporteras ut i blodet. Spädbarn under sex månader har dock ännu inte börjat producera detta enzym. Detta är farligt eftersom metahemoglobin inte transporterar något syre alls.
Vid BBS får barnet stora mängder metahemoglobin i blodet, men den lilla kroppen kan ännu inte omvandla det till syrebärande hemoglobin. Detta leder till syrebrist, vilket ofta ger huden en blåaktig ton. Syndromet kan även drabba äldre barn och vuxna, men eftersom deras system kan balansera höga halter av metahemoglobin är det sällan ett allvarligt tillstånd hos dem.
Vanliga symtom på blåbarnssyndromet inkluderar:
Även om det finns många teorier om vad som orsakar BBS är de flesta fall fortfarande oförklarade.
Vid medfödd defekt orsakas BBS vanligtvis av ett hjärtfel som kallas "höger-vänster-shunt". Det innebär att syrefattigt blod läcker ut antingen till hjärtats vänstra sida eller direkt ut i blodbanan, vilket orsakar syrebrist i hela kroppen. Sjukdomen kan även bero på olika defekter i lungorna och blodkärlen.
Genetikens roll vid utvecklingen av BBS undersöks fortfarande, bland annat i forskning från Howard Hughes Medical Institute. Än så länge finns inget entydigt samband med familjehistoria.
Blåbarnssyndromet kopplas också ofta till intag av nitrater. Nitrater reagerar med hemoglobin och bildar metahemoglobin, och när för många nitrater intas produceras en farligt hög mängd metahemoglobin. På landsbygden finns nitrater ofta i dricksvattnet, och metahemoglobinemi kopplas därför ofta till förorenat vatten.
Beroende på hur allvarligt fallet är varierar behandlingen från läkemedel och noggrann övervakning till öppen hjärtkirurgi. Vid medfödda fel påbörjas behandlingen ofta omedelbart efter födseln. Några av de kirurgiska ingrepp som kan användas är:
Alla dessa ingrepp är invasiva hjärtkirurgiska operationer och behövs inte i alla fall.
Vid nitratrelaterat BBS kan förebyggande åtgärder vidtas. I takt med att kunskapen om blåbarnssyndromet ökar införs fler säkerhetsåtgärder. I USA övervakas dricksvattnet noggrant för att säkerställa att nitratnivåerna hålls under kontroll. Familjer med egen brunn kan själva testa sitt vatten med testkit som köps i butik, vilket minskar risken för att spädbarn exponeras för farliga nitratnivåer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online