Genetik handlar om hur muterade gener ärvs via DNA. Genmutationer uppstår när DNA:t genomgår en bestående förändring i sin struktur. Genetiska mutationer kan överföras genom släkthistoria och etnicitet. Genetiska sjukdomar brukar delas in i tre huvudkategorier: monogena sjukdomar, kromosomavvikelser och multifaktoriella sjukdomar. En genetisk sjukdom kan uppstå redan i samband med befruktningen.
En monogen sjukdom orsakas av en förändring i endast en enda gen. Det finns många olika sjukdomar som beror på denna typ av defekt, men de flesta är ovanliga. En monogen sjukdom kan vara antingen dominant eller recessiv.
Dominanta sjukdomar kräver att endast en muterad gen finns för att kunna överföras från förälder till barn. I sådana fall är risken minst 50 procent att barnet utvecklar sjukdomen, särskilt om föräldern själv också har den. Exempel på sjukdomar som orsakas av en dominant muterad gen är akondroplasi (dvärgväxt), Huntingtons sjukdom och polycystisk njursjukdom.
Recessiva sjukdomar kräver däremot två muterade gener. Båda föräldrarna är då bärare av genen, vilket ger en 25-procentig risk att barnet får sjukdomen. Exempel på recessiva sjukdomar är Tay-Sachs sjukdom (där centrala nervsystemet gradvis bryts ned), cystisk fibros (en körtelsjukdom) och sicklecellanemi (onormala röda blodkroppar).
Monogena sjukdomar kan även vara X-kopplade. Det rör sig dock om relativt få tillstånd. För att en sjukdom ska vara X-kopplad måste den muterade genen ligga på X-kromosomen. Exempel är Retts syndrom (autismliknande men med ytterligare avvikelser), hemofili (blödarsjuka) och en form av muskeldystrofi.
En kromosomavvikelse uppstår när en hel kromosom, eller en stor del av den, har kopierats, förändrats eller helt enkelt försvunnit. Det finns två huvudtyper av avvikelser: numeriska och strukturella.
Numeriska avvikelser beror antingen på att en kromosom saknas i ett par, eller på att det finns en kromosom för mycket. Strukturella avvikelser uppstår när en kromosom har tagits bort, omformats, duplicerats, inverterats eller formats till en ring. Kromosomavvikelser kan vara ärftliga, men det behöver de inte vara. Exempel på sjukdomar som kan bero på dessa avvikelser är Downs syndrom och Turners syndrom.
Multifaktoriella sjukdomar kan uppstå till följd av en kombination av familjehistoria och miljöfaktorer. Det är svårt att förutsäga om ett barn kommer att drabbas, eftersom de aktuella generna ligger i grupper utan ett tydligt mönster. Det gör det svårt att avgöra om ett barn kommer att ärva sjukdomen eller inte. De flesta multifaktoriella sjukdomar tenderar att gå i arv, men det gör dem inte lättare att behandla eller studera. Exempel på sådana sjukdomar är hjärtsjukdom, läpp- och gomspalt samt diabetes.
Det finns DNA-tester som kan användas före, under och efter graviditeten för att ta reda på om du är bärare av en defekt gen. Testerna kan också visa om ditt barn riskerar att ärva en genetisk sjukdom, antingen före födseln eller senare i livet. Att tidigt känna till sin genetiska status ger föräldrar möjlighet att planera och fatta välgrundade beslut tillsammans med vården.
Till skillnad från ärftliga sjukdomar hänger teratogena problem helt samman med miljön. De uppstår till exempel genom intag av mediciner som är kända för att orsaka fosterskador, exponering för blyfärg, droganvändning, alkoholkonsumtion eller exponering för strålning i samband med medicinska undersökningar.
Det positiva är att detta är något som helt går att undvika. Ta aldrig mediciner utan att din läkare har ordinerat dem och bedömt att de är säkra för barnet. Kom ihåg att allt du utsätts för under graviditeten, utsätts även ditt barn för.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online